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Ressource documentaire
| Les bases génétiques des maladies et le diagnostique génique - Jean-Louis MANDEL (en Français) | |||
Droits : Droits réservés à l'éditeur et aux auteurs Auteur(s) : MANDEL Jean-Louis, UTLS - la suite Éditeur(s) : Mission 2000 en France 17-03-2000 Description : "Le projet du décryptage du génome humain a permis une explosion des connaissances en ce qui concerne les maladies héréditaires, aussi dites maladies monogéniques. Ces maladies sont en effet dues à des ""erreurs"" du matériel génétique (mutations), au niveau d'un gène. On en compte plus de 4000, qui sont souvent responsables de handicaps physiques, sensoriels ou intellectuels importants, ou de mortalité précoce, chez les personnes atteintes. A l'heure actuelle, on a identifié le gène défectueux pour plus de 900 maladies monogéniques, et ce chiffre augmente d'environ 3 par semaine. Au plan des connaissances, l'identification des gènes a révélé des mécanismes insoupçonnés d'erreurs génétiques, expliquant des modes de transmission très particuliers de certaines. L'identification des gènes de maladies permet aussi des progrès très importants dans la compréhension des mécanismes de phénomènes complexes, tels que le fonctionnement des fibres musculaires, l'audition ou la vision. Ces recherches visent à mieux comprendre ces maladies et à définir de nouvelles cibles pour le développement de thérapeutiques.Leur intérêt ne réside pas dans la mise en place d'une médecine ""prédictive"" assez illusoire (sauf dans les cas éventuels d'un risque élevé où un traitement préventif serait possible), car les facteurs génétiques de prédisposition ne permettent pas en fait de prédire la maladie. " Mots-clés libres : ADN, dystrophine, famille, génétique, maladie, maladie génétique, mutation, thérapie génique | TECHNIQUE Type : image en mouvement Format : video/x-flv Source(s) : rtmp://streamer2.cerimes.fr/vod/canalu/videos/utls/77 | ||
Entrepôt d'origine : Canal-U - OAI Archive Identifiant : oai:canal-u.fr:103144 Type de ressource : Ressource documentaire | |||
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Ressource pédagogique
| Les bases génétiques des maladies et le diagnostique génique - Jean-Louis MANDEL (en Français) | |||||||||
Identifiant de la fiche : 103144 Schéma de la métadonnée : LOMv1.0, LOMFRv1.0 Droits : libre de droits, gratuit Droits réservés à l'éditeur et aux auteurs Auteur(s) : MANDEL JEAN-LOUIS Éditeur(s) : Mission 2000 en France, UTLS - la suite 17-03-2000 Description : "Le projet du décryptage du génome humain a permis une explosion des connaissances en ce qui concerne les maladies héréditaires, aussi dites maladies monogéniques. Ces maladies sont en effet dues à des ""erreurs"" du matériel génétique (mutations), au niveau d'un gène. On en compte plus de 4000, qui sont souvent responsables de handicaps physiques, sensoriels ou intellectuels importants, ou de mortalité précoce, chez les personnes atteintes. A l'heure actuelle, on a identifié le gène défectueux pour plus de 900 maladies monogéniques, et ce chiffre augmente d'environ 3 par semaine. Au plan des connaissances, l'identification des gènes a révélé des mécanismes insoupçonnés d'erreurs génétiques, expliquant des modes de transmission très particuliers de certaines. L'identification des gènes de maladies permet aussi des progrès très importants dans la compréhension des mécanismes de phénomènes complexes, tels que le fonctionnement des fibres musculaires, l'audition ou la vision. Ces recherches visent à mieux comprendre ces maladies et à définir de nouvelles cibles pour le développement de thérapeutiques.Leur intérêt ne réside pas dans la mise en place d'une médecine ""prédictive"" assez illusoire (sauf dans les cas éventuels d'un risque élevé où un traitement préventif serait possible), car les facteurs génétiques de prédisposition ne permettent pas en fait de prédire la maladie. " Mots-clés libres : adn, dystrophine, famille, génétique, maladie, maladie génétique, mutation, thérapie génique
| PEDAGOGIQUE Type pédagogique : cours / présentation Niveau : enseignement supérieur, autres TECHNIQUE Type de contenu : image en mouvement Format : video/x-flv Taille : 277.25 Mo Durée d'exécution : 1 heure 28 minutes 3 secondes RELATIONS Cette ressource fait partie de : | ||||||||
Entrepôt d'origine : Canal-U - OAI Archive Identifiant : oai:canal-u.fr:103144 Type de ressource : Ressource pédagogique | |||||||||
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