En génétique mendélienne classique, on commence par décrire le cas dans lequel un caractère est contrôlé par un gène unique. On peut prendre comme exemple le canal chlore de type CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) qui est codé par un gène unique (le gène CFTR) localisé en 7q31 (bras long du chromosome 7 humain) et dont certaines mutation provoquent la mucoviscidose, la maladie génétique autosomique récessive grave la plus fréquente dans la population européenne (environ 1 enfant touché pour 2500 naissances). Cette situation a l'avantage d'être simple mais ne correspond pas à la majorité des cas : le plus souvent, plusieurs gènes interviennent dans le contrôle d'un caractère.
Mot(s) clés libre(s) : Epistasie, Monohybridisme, Dihybridisme