Esquirol et Seguin identifièrent en France entre 1838-1846, des enfants présentant un retard mental. En 1866, Sir Down nommera ces enfants "mongoliens". En 1959 les Français Lejeune, Gautier et Turpin identifient chez ces patients, la présence de trois chromosomes 21. Grâce aux développements de la cytogénétique et du clonage positionnel, les cartes génétiques et physiques du chromosome 21 ont été obtenues au début des années 1990. En 2000, 225 gènes étaient identifiés. On en compte aujourd’hui 265.
Mot(s) clés libre(s) : Trisomie, Mongolisme