La drépanocytose est due au remplacement d'un acide glutamique par une valine en une position bien précise de la molécule d'hémoglobine. Cette hémoglobine mutée, appelée HbS, n'entraîne aucun trouble chez le porteur hétérozygote et lui assure même un certain degré de protection contre le paludisme, ce qui a favorisé la diffusion du gène dans les pays tropicaux. Par contre, une anémie hémolytique chronique, risquant d'être émaillée d'une variété de complications, s'installe chez les sujets dont les globules rouges contiennent majoritairement de l'HbS. Pour éviter l'apparition de ces complications qui font toute la gravité de ce syndrome il est essentiel de faire le diagnostic de cette maladie dès la naissance afin de prendre immédiatement en charge les sujets atteints pour prévenir toute infection, désaturation en oxygène ou déshydratation qui déclencherait une crise drépanocytaire douloureuse ou des atteintes organiques. L'évolution de la population des grandes métropoles occidentales fait qu'aujourd'hui le syndrome drépanocytaire majeur est la plus fréquente des maladies génétiques en région parisienne, et en France. Il s'agit maintenant d'un problème de santé publique.
Mot(s) clés libre(s) : drépanocytose, globules rouges, maladies génétiques, Mots clés: hémoglobine, paludisme, thalassémies

Courant 2000 nous disposerons d'une première ébauche de la séquence de notre génome. Il n'y a pas de bouleversements immédiats à attendre d'une telle avancée, mais elle marque le début d'une nouvelle ère de découvertes dont certaines seront suivies d'applications majeures dans le domaine de la santé humaine, de l'agriculture et de l'environnement. La simple connaissance du génome n'apportera pas de réponses aux questions scientifiques majeures de la fin de ce siècle, mais elle permettra de les aborder d'une nouvelle manière avec des chances de succès considérablement accrues. On peut aussi prévoir que tout un ensemble de nouvelles questions apparaîtront au cours de l'analyse du contenu du génome : comme souvent en de pareils cas, des observations parfaitement inattendues se produiront.
Mot(s) clés libre(s) : ADN, chromosome, code génétique, génétique moléculaire, génome humain, génomique, instruction biologique, maladie génétique, médecine, séquençage, séquence de gènes

Les thalassémies sont dues au défaut de synthèse de l'une des chaînes de globine. Comme l'hémoglobine humaine adulte est un tétramère constitué par deux chaînes de type alpha et deux chaînes de type beta, on peut considérer- en première approximation - qu'il existe des alpha et des beta thalassémies. Les alpha thalassémies sont le plus souvent dues à des délétions de gènes et comme le gène alpha est dupliqué sur le chromosome 16, les formes où un ou deux gènes sont inactifs sont de peu de conséquence clinique. Il faut que trois gènes sur quatre soient inactifs pour provoquer une anémie hémolytique où les chaînes beta en excès s'associent sous forme d'un tétramère anormal (l'Hb H) qui précipite dans le globule rouge. La forme où les quatre gènes alpha sont inactifs est léthale in utero. Ces alpha thalassémies sont particulièrement fréquentes dans les populations originaires du sud-est asiatique. Les beta thalassémies posent un problème totalement différent. Les formes hétérozygotes sont pratiquement sans traduction clinique. Les formes homozygotes conduisent à une maladie grave la thalassémie majeure. Les chaînes alpha en excès sont hautement instables et précipitent dans les précurseurs érythroïdes de la moelle dès qu'elles sont synthétisées, causant une érythropoïèse inefficace avec expansion de tous les espaces hématopoïétiques. On compte plus de 200 anomalies moléculaires responsables de beta thalassémies, il s'agit presque toujours de mutations ponctuelles ou de très courtes insertions ou délétions empêchant la biosynthèse de la chaîne. Transfusions et chélation de la surcharge en fer ont considérablement amélioré le pronostic encore souvent sévère. Les béta thalassémies sont surtout observées dans le bassin méditerranéen et le Moyen-Orient où elles ont suivi les traces de l'agriculture, de l'irrigation et du paludisme. Elles sont également fréquentes en Asie.
Mot(s) clés libre(s) : drépanocytose, globules rouges, hémoglobine, maladies génétiques, paludisme, thalassémies

La drépanocytose est due au remplacement d'un acide glutamique par une valine en une position bien précise de la molécule d'hémoglobine. Cette hémoglobine mutée, appelée HbS, n'entraîne aucun trouble chez le porteur hétérozygote et lui assure même un certain degré de protection contre le paludisme, ce qui a favorisé la diffusion du gène dans les pays tropicaux. Par contre, une anémie hémolytique chronique, risquant d'être émaillée d'une variété de complications, s'installe chez les sujets dont les globules rouges contiennent majoritairement de l'HbS. Pour éviter l'apparition de ces complications qui font toute la gravité de ce syndrome il est essentiel de faire le diagnostic de cette maladie dès la naissance afin de prendre immédiatement en charge les sujets atteints pour prévenir toute infection, désaturation en oxygène ou déshydratation qui déclencherait une crise drépanocytaire douloureuse ou des atteintes organiques. L'évolution de la population des grandes métropoles occidentales fait qu'aujourd'hui le syndrome drépanocytaire majeur est la plus fréquente des maladies génétiques en région parisienne, et en France. Il s'agit maintenant d'un problème de santé publique.
Mot(s) clés libre(s) : drépanocytose, globules rouges, hémoglobine, maladies génétiques, paludisme, thalassémies

"Le projet du décryptage du génome humain a permis une explosion des connaissances en ce qui concerne les maladies héréditaires, aussi dites maladies monogéniques. Ces maladies sont en effet dues à des ""erreurs"" du matériel génétique (mutations), au niveau d'un gène. On en compte plus de 4000, qui sont souvent responsables de handicaps physiques, sensoriels ou intellectuels importants, ou de mortalité précoce, chez les personnes atteintes. A l'heure actuelle, on a identifié le gène défectueux pour plus de 900 maladies monogéniques, et ce chiffre augmente d'environ 3 par semaine. Au plan des connaissances, l'identification des gènes a révélé des mécanismes insoupçonnés d'erreurs génétiques, expliquant des modes de transmission très particuliers de certaines. L'identification des gènes de maladies permet aussi des progrès très importants dans la compréhension des mécanismes de phénomènes complexes, tels que le fonctionnement des fibres musculaires, l'audition ou la vision. Ces recherches visent à mieux comprendre ces maladies et à définir de nouvelles cibles pour le développement de thérapeutiques.Leur intérêt ne réside pas dans la mise en place d'une médecine ""prédictive"" assez illusoire (sauf dans les cas éventuels d'un risque élevé où un traitement préventif serait possible), car les facteurs génétiques de prédisposition ne permettent pas en fait de prédire la maladie. "
Mot(s) clés libre(s) : ADN, dystrophine, famille, génétique, maladie, maladie génétique, mutation, thérapie génique

Il est tres difficile d'être crédible à la Réunion et pourtant il y a beaucoup de maladies sur l'île. Orphanet a rapproché lla Réunion de l'Europe. Chaque technicien qui travaille sur un tube à essai dispose d'une fiche complète d'Orphanet sur la maladie qu'il étudie. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : François CARTAULT Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES - Marcel LECAUDEY - Loïc QUENTIN SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : information, maladies génétiques, ORPHANET, recherche, Réunion