Annie Wolf s'est vue par Simone Weil recevoir une mission ministérielle en 1995 ou elle devait travailler avec toutes les directions de la santé . en 1996 un grand appel fut fait aux associations de patients et en 1997 naissait Orphanet soutenu par des institutions comme l'INSERM, la DGS, et la HAS. Aujourd'hui Orphanet est le site Web numéro 1 des médicaments orphelins et des maladies rares. Il permet de rompre l'isolement des patients comme des professionnels de santé. Les familles de malades sont conscientes de l'importance d'une information rigoureuse et complète. la base compte 35 partenaires . Son succès est dû à l'union d'hommes et de femmes, à leurs parcours aussi variés qu'enrichissants. Le serveur informe sur plus de 3800 maladies et sert 12 000 personnes par jour. Origine Auteur : Etienne CANIARD Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN Générique Auteur : Annie WOLF Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Indexation SCD Médecine Loïc QUENTIN
Mot(s) clés libre(s) : association patients, base de données, DGS, histoire, INSERM, législation, maladie rare, médicament orphelin, mission interministérielle, ORPHANET

Le GIS a été créé il y a cinq ans. le grand problème des maladies rares , c'est l'isolement des professionnels, des généticiens. Il faut réunir les cohortes de patients. Orphanet a créé un climat de confiance dans la recherche. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Elisabeth TOURNIER-LASSERVE Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : GIS, maladies rares, ORPHANET, recherche

L'interlocutrice évoque son témoignage personnel et l'utilité d'Orphanet. La volonté était de réunir des professionnels qui oeuvrent sur les maladies rares. Orphanet est devenu le french model. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Laurence THIENOT-HERMENT Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : maladies rares, ORPHANET, relation médecin famille

Orphanet apporte des solutions concrètes , dont l'accès a la liste des maladies rares qui sont indexées. Orphanet met à la disposition des chercheurs une base de données. Chaque maladie est signalée par un numéro ONIM et un code CIM-10 relevant de la classification de l'OMS. Sur 5500 maladies recensées, 1125 sont indexées par mesh , 1600 avec un lien Medline. 5000 liens ont été créés vers d'autres sites. Il existe en Europe 4600 projets dont 13 % d'essais cliniques. Le travail de collecte repose sur la collaboration des organismes et à la source. Des newsletters sont publiées bi-mensuellement. Il existe 129 projets de désignation de maladies orphelines. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Valérie THIBAUDEAU Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Indexation SCD médecine Loïc QUENTIN
Mot(s) clés libre(s) : base de données, indexation maladies, maladie rare, médicament orphelin, ORPHANET, recherche

L'action communautaire consiste aussi à lancer des grandes campagnes contre les grandes maladies comme le cancer. Le budget annuel est de 65 millions d'euros par an pour 25 pays. Une réflexion est lancée aussi sur la mobilité des patients. D'autre part une vue d'ensemble des activités de l'Union sur les maladies rares est visible sur le site : http://health.europa.eu Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : John RYAN Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : Europe, maladies rares, médicaments orphelins, ORPHANET, prévention

60 % des utilisateurs sont des professionnels de santé, , des cliniciens hospitaliers non experts des maladies rares. Orphanet indexe les maladies rares et la liste des syndromes est mise à jour mensuellement. 500 maladies sont disponibles, également en italien, anglais, allemand, portugais . Des articles de synthèses en français rédigés par des experts , copublication dans des revues indexées par medline en sont les activités essentielles. Un thésaurus de 887 signes cliniques a été créé. Orphanet travaille aussi à l'orientation des organismes de soins. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Ana RATH Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN Indexation SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : bases de données, indexation, maladies rares, médicament orphelin, ORPHANET, synthèses, thésaurus

Orphanet est très utile aux familles et est devenu le frenc model. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Olivia NICLAS Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN SCD Médecine
Mot(s) clés libre(s) : information, maladies rares, ORPHANET, plate-forme

Orphanet aurait un rôle d'échange entre un chercheur et un industriel fabricant de médicament. L'équipe d'Orphanet est très soudée : parfois le travail est un travail de longue haleine pour créer une nouvelle molécule thérapeutique. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : John Mac GREGOR Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES - Marcel LECAUDEY - SCD médecine Loïc QUENTIN
Mot(s) clés libre(s) : INSERM, maladies rares, ORPHANET, recherche

les maladies rares n'étaient pas enseignées au portugal : Orphanet fut le pivot pour éveiller l'intérêt pour cette soécialité. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Reis LIMA Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN
Mot(s) clés libre(s) : Europe, maladies rares, ORPHANET, Portugal

Les maladies rares touchent 3 millions de patients en France. Il y a environ 7000 maladies actuellement , mal connues des professionnels. Il est nécessaire d'avoir une information validée, actualisée, fiable. Avec Orphanet créée depuis 1997, accessible en 6 langues, de nombreux services se sont mis en place avec 35 pays. 300 000 usagers se sont connectés en 2005. Orphanet veut devenir le portail de référence des maladies rares. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Didier HOUSSIN Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : information validée, malade, maladie rare, ORPHANET, professionnel