C'est le mucus visqueux. C'est une maladie autosomique récessive. Le gène a été localisé en 1985, et cloné en 1989. Au cours de ces dix dernières années la fréquence des diagnostics tardifs chez les sujets de plus de 18 ans a été multipliée par trois. Le diagnostic de la mucoviscidose chez l'adulte (actuellement 5000 cas en France) ne diffère pas beaucoup de celui de l'enfant, avec les mêmes signes cliniques respiratoires digestifs (pancréatiques), uro-génitaux (stérilité 48 %), endocriniens (diabète). L'espérance de vie en 2003 est supérieure à 39 ans alors qu'elle était de 3 ans en 1950. Depuis 2002, le dépistage néonatal est systématique. Mais le diagnostic tardif est de plus en plus fréquent. Le test de la sueur, le test de la mesure de potentiel nasal, et le test génétique sont les trois tests essentiels. Origine Journées Pierre Bourgeois – Paris 2006. Générique Dr M. Murris-Espin (CHU de TOULOUSE) CERIMES – Canal-U Sciences de la Santé et du Sport SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : CRCM, diagnostic tardif, Journées Pierre BOURGEOIS, mucoviscidose, mutations, signes respiratoires, test sueur