Conférence d'Arnold MUNNICH pour le CEnGEPS
Mot(s) clés libre(s) : Centre d'Investigation Clinique, CHU, maladie, Pédiatre généticien, thérapie génique

"Le projet du décryptage du génome humain a permis une explosion des connaissances en ce qui concerne les maladies héréditaires, aussi dites maladies monogéniques. Ces maladies sont en effet dues à des ""erreurs"" du matériel génétique (mutations), au niveau d'un gène. On en compte plus de 4000, qui sont souvent responsables de handicaps physiques, sensoriels ou intellectuels importants, ou de mortalité précoce, chez les personnes atteintes. A l'heure actuelle, on a identifié le gène défectueux pour plus de 900 maladies monogéniques, et ce chiffre augmente d'environ 3 par semaine. Au plan des connaissances, l'identification des gènes a révélé des mécanismes insoupçonnés d'erreurs génétiques, expliquant des modes de transmission très particuliers de certaines. L'identification des gènes de maladies permet aussi des progrès très importants dans la compréhension des mécanismes de phénomènes complexes, tels que le fonctionnement des fibres musculaires, l'audition ou la vision. Ces recherches visent à mieux comprendre ces maladies et à définir de nouvelles cibles pour le développement de thérapeutiques.Leur intérêt ne réside pas dans la mise en place d'une médecine ""prédictive"" assez illusoire (sauf dans les cas éventuels d'un risque élevé où un traitement préventif serait possible), car les facteurs génétiques de prédisposition ne permettent pas en fait de prédire la maladie. "
Mot(s) clés libre(s) : ADN, dystrophine, famille, génétique, maladie, maladie génétique, mutation, thérapie génique

La pharmacie fait l'objet de surveillance stricte. pour les médicaments grand public, la publicité est limitée. Le médicament n'est pas un objet de consommation ordinaire. Les laboratoires peuvent faire de la publicité par support écrit et par l'intermédiaire des visiteurs médicaux. Ils sont très impliqués dans la formation continue. La diversité ne reflète pas toujours les besoins de l'humanité. les limites budgétaires sont importantes ; le labo doit rester innovant et garder un équilibre financier. Les nouvelles thérapies actuelles représentent un défi pour l'industrie pharmaceutique. 40 % des molécules actuelles sont d'origine biologique. D'autre part il y a une différence entre les différents pays de la communauté européenne. Une harmonisation internationale même serait nécessaire. La première loi sur la bioéthique date de 1994. Enfin le pharmacien est le garant de la bonne utilisation des médicaments.
Mot(s) clés libre(s) : Amiens 2007, biologie, budget, laboratoires, médicaments, molécules, pharmacie, publicité, thérapie génique

La découverte de la structure de l'ADN et du code génétique ainsi que la mise au point des techniques du génie génétique ont logiquement conduit à la modification du patrimoine génétique des cellules et des organismes entiers. Celle-ci est obtenue par le transfert direct de gènes isolés natifs ou modifiés, à l'aide de techniques qui sont adaptées aux différentes espèces concernées. La transgenèse consiste, soit à ajouter une information génétique étrangère, soit à remplacer très précisément un gène endogène par un gène étranger. Ces modifications génétiques sont définitives et elles conduisent à l'obtention de lignées d'animaux ou de plantes transgéniques.
Mot(s) clés libre(s) : ADN, alicament, code génétique, évolution, gène, génie génétique, génome, génotype, OGM, thérapie génique, transfert de gènes, transgenèse

"La maîtrise des handicaps est un sujet d'actualité. Cette maîtrise nécessite de connaître et de comprendre les mécanismes de constitution des handicaps. Ceux-ci s'élaborent autour de quatre étapes identifiées par la classification actuelle du handicap de l'OMS : la lésion, la déficience, l'incapacité, les désavantages sociaux ou handicap. L'analyse des facteurs intervenants dans la survenue, la prévention ou le traitement de ces étapes, permet d'envisager les différents domaines d'actions à mettre en oeuvre pour tel ou tel handicap. Cependant, il paraît important d'insister qu'au-delà de l'aspect méthodologique, scientifique et médical, la situation de handicap dépend étroitement de la façon avec laquelle, une personne présentant une incapacité, prend en compte individuellement ses limitations et sa capacité à surmonter celles-ci. On peut considérer qu'à déficience identique, la personne sera en situation de handicap très variable, en fonction de son projet de vie et de l'""acceptabilité"" de son environnement. La maîtrise du handicap est donc un enjeu de société. La qualité et la valeur d'une société s'exprime autour de ses capacités d'accepter la différence. La maîtrise du handicap génère inéluctablement des coûts mais dépendra aussi des capacités collectives à écouter les désirs des personnes handicapées, vis-à-vis de leurs projets de vie et, de les reconnaître comme tout citoyen. "
Mot(s) clés libre(s) : déficience, environnement, éthique, handicap, incapacité, infirmité, intégration, internet, thérapie génique, traumatisme, trisomie

9e numéro de Science infos.Science Infos est le premier journal scientifique du web, produit et réalisé par des scientifiques de Bio-TV. Zoologie : Le génome du cheval vient d'être publié dans la revue ScienceEspaceNouveau sattelite SMOSDossier : La fête de la Science - UPMC - Le robot DomeoMédecine : INSERM Lille, équipe de Nathalie Cartier et Patrick Aubourg : Thérapie génique pour traiter l'adrénoleucodystrophieHigh-Tech : Jaguar : supercalculateur des laboratoires CrayInsolite : Urine humaine pour fertiliser les plants de tomates
Mot(s) clés libre(s) : adrénoleucodystrophie, Cray, Génome du cheval, Jaguar, SMOS, thérapie génique

La thérapie génique désigne un ensemble d'hypothèses où des gènes sont utilisés pour soigner. L'idée a été formulée dès les années 1960, comme une solution possible pour les maladies génétiques rares et incurables causées par le mauvais fonctionnement d'un seul gène. A l'évidence, si l'on pouvait introduire dans une cellule malade une version du gène en état de marche, il devrait être possible de la guérir. L'ADN devient ici médicament. Le traitement s'attaque directement à la cause de la maladie et non pas à ses symptômes. Les études sur le génome sont aujourd'hui un passage obligé pour notre compréhension des maladies. Par rebond, on évalue à l'aune de la thérapie génique, le traitement de maladies de plus en plus nombreuses. Il ne s'agit plus uniquement d'affections simples comme les myopathies, la mucoviscidose ou l'hémophilie, mais aussi des grandes pathologies : cancers, sida, diabète, atteintes cardiovasculaires. Il est aujourd'hui courant de reprogrammer des cellules en laboratoire, et dans les cas les plus favorables, on montre l'efficacité des approches de thérapie génique dans des modèles animaux. Près de 400 essais cliniques de thérapie génique, sur plus de 3 000 patients ont déjà été réalisés. Les indicateurs positifs abondent, mais la prudence reste de mise. Évalue-t-on correctement les risques liés à ces thérapeutiques nouvelles ? Quel sera leur champ d'application exact : révolution de l'ensemble de la pratique médicale ou solutions ingénieuses pour des cas rares et désespérés ?
Mot(s) clés libre(s) : ADN, gène, information génétique, parasite, thérapie génique, vecteur, virus

Vectorisation d'acides nucléiques, cibler la cellule malade et la pénétrer pour la traiter.
Mot(s) clés libre(s) : acide nucléique, ADN antisens, molécule biomimétique, nanoparticule, nanotechnologies, oligonucléotide, pharmacologie, thérapeutique, thérapie génique, traitement anti-cancer, vectorisation des médicaments

Du concept à la réalisation de vecteurs efficaces et inoffensifs. Que sont les nanoparticules, ces perles invisibles qui disparaissent une fois déchargées à demeure les bonnes molécules qu'elles transportent?
Mot(s) clés libre(s) : acide nucléique, ADN antisens, molécule biomimétique, nanoparticule, nanotechnologies, pharmacologie, thérapeutique, thérapie génique, traitement anti-cancer, vectorisation des médicaments