Le visage est propre à chaque individu, il varie avec le temps, c'est pourquoi Il est parfois difficile d'identifier un individu au cours de sa vie. Le regard est déterminant, il permet l'expression des sentiments ; mais si on voit avec ses yeux, on regarde avec son cerveau ; la maladie peut modifier le regard. La paralysie musculaire détruit l'expression du visage. Il est fait ici un inventaire des différentes maladies touchant le visage : foetopathies, embryopathies Origine FILMED 1999- 102 4901 158 Générique Auteur : Turpin J.-C. FILMED : 102 4901 158 SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : aberration chromosomique, facies, FILMED, génétique, microcéphalie, neurologie, phacomatoses, regard, trisomie, visage

Gynécologie-Obstétrique, NéonatalogieDossier RSN PACA Réseau Sécurité Naissance de Provence Alpes Côte d'Azur Est, Haute Corse, MonacoDépistage de la Trisomie 21 Mise en place du calcul combiné au 1er trimestreAuteur : Daniel Moeglin, Diagnostic prénatal, CHU de Nice17 décembre 2009
Mot(s) clés libre(s) : Gynécoligie, Néonatalogie, Obstétrique, RSN PACA, Trisomie 21

Esquirol et Seguin identifièrent en France entre 1838-1846, des enfants présentant un retard mental. En 1866, Sir Down nommera ces enfants "mongoliens". En 1959 les Français Lejeune, Gautier et Turpin identifient chez ces patients, la présence de trois chromosomes 21. Grâce aux développements de la cytogénétique et du clonage positionnel, les cartes génétiques et physiques du chromosome 21 ont été obtenues au début des années 1990. En 2000, 225 gènes étaient identifiés. On en compte aujourd’hui 265.
Mot(s) clés libre(s) : Trisomie, Mongolisme

Gynécologie-Obstétrique, NéonatalogieDossier RSN PACARéseau Sécurité Naissance de Provence Alpes Côte d'Azur Est, Haute Corse, MonacoDépistage de la Trisomie 21 Marqueurs sériques au 1er trimestreAuteur : Sophie Loizeau, PH, Coordinatrice du Centre Pluridisciplinaire de Dépistage Pré Natal, CHU de Nice17 décembre 2009
Mot(s) clés libre(s) : 1er trimestre, Dépistage, Marqueurs sériques, RSN PACA, Trisomie 21

La trisomie 21 ou syndrome de Down, anciennement dénommé mongolisme, affecte chez les humains une naissance sur 700. Elle se manifeste de façon plus ou moins sévère mais comporte toujours les caractéristiques suivantes : anomalies du développement crâno-facial et retard mental. Des études menées récemment chez la souris apportent des informations nouvelles sur son déterminisme.
Mot(s) clés libre(s) : Trisomie, Chromosome, Gène, Génétique

La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus répandue en France. Si ses grandes caractéristiques sont en général connues, ses origines précises peuvent être plus diversifiées que l'on est souvent tenté de le penser.
Mot(s) clés libre(s) : Trisomie, chromosomes

Titre : Intérêt du PMSI pour la recherche des issues de grossesse dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. Etude de faisabilité.Résumé : L’arrêté du 23 juin 2009 a modifié le dépistage de la trisomie 21 (T21) chez la femme enceinte. Le dépistage combiné du premier trimestre (T1), ou à défaut intégré du deuxième trimestre (T2) permettent de calculer un risque unique tenant compte de l’âge maternel, des résultats de la mesure de la clarté nucale (échographie T1) et des marqueurs sériques. Les laboratoires agréés ont l’obligation de centraliser la saisie des informations cliniques, échographiques et biologique permettant le calcul du risque mais aussi des issues de grossesse (IGRO) pour l’évaluation. Ceci représente une charge lourde pour les laboratoires.L’Agence de biomédecine (ABM) centralise les résultats.Méthode : Les IGRO ont été recherchées de façon automatisée en chaînant la base de dépistage du laboratoire de l’établissement et les données du PMSI, comprenant elles-mêmes un chaînage mère-enfant.Résultats : Parmi les 702 dosages réalisés par le laboratoire au premier semestre, 507 IGRO ont été retrouvées. En tenant compte de la date théorique d’accouchement, ceci représente 92% des cas. Dans 66 cas ; l’information était manquante et dans 21 cas (accouchements prématurés) elle était connue avant la date théorique. Les résultats sont présentés suivant le modèle de l’ABM : accouchements à terme (383), prématurés (115), IMG (2), MFIU (3), mort-né (2), fausse couche (2). Deux cas de T21 ont été repérés.Discussion : Cette étude de faisabilité mono-centrique est limitée aux femmes ayant accouché dans la maternité qui a réalisé le dépistage. La recherche des IGRO a cependant été simplifiée de manière significative. Les données chaînées permettent d’étudier l’intérêt des marqueurs sériques pour le dépistage d’autres pathologies (néphropathie gravidique notamment).Les modalités permettant de généraliser cette méthode au niveau régional et national sont discutées. Conclusion : Sous réserve d’un chaînage approprié la base PMSI peut permettre d’apporter une réponse rapide aux besoins d’évaluation d’une politique de santé publique.Intervenant : FRESSON Jeanne (Département d’Information Médicale)Conférence enregistrée lors des journées EMOIS 2011 à Nancy. Session : Surveillance et vigilance. Modérateurs : Marc BREMOND (Lyon), Jeanne FRESSON (Maternité Régionale Universitaire de Nancy).Réalisation, production : Canalu U/3S, CERIMES.SCD Médecine.
Mot(s) clés libre(s) : ABM, EMOIS Nancy 2011, grossesse, IGRO, IMG, PMSI, trisomie 21

"La maîtrise des handicaps est un sujet d'actualité. Cette maîtrise nécessite de connaître et de comprendre les mécanismes de constitution des handicaps. Ceux-ci s'élaborent autour de quatre étapes identifiées par la classification actuelle du handicap de l'OMS : la lésion, la déficience, l'incapacité, les désavantages sociaux ou handicap. L'analyse des facteurs intervenants dans la survenue, la prévention ou le traitement de ces étapes, permet d'envisager les différents domaines d'actions à mettre en oeuvre pour tel ou tel handicap. Cependant, il paraît important d'insister qu'au-delà de l'aspect méthodologique, scientifique et médical, la situation de handicap dépend étroitement de la façon avec laquelle, une personne présentant une incapacité, prend en compte individuellement ses limitations et sa capacité à surmonter celles-ci. On peut considérer qu'à déficience identique, la personne sera en situation de handicap très variable, en fonction de son projet de vie et de l'""acceptabilité"" de son environnement. La maîtrise du handicap est donc un enjeu de société. La qualité et la valeur d'une société s'exprime autour de ses capacités d'accepter la différence. La maîtrise du handicap génère inéluctablement des coûts mais dépendra aussi des capacités collectives à écouter les désirs des personnes handicapées, vis-à-vis de leurs projets de vie et, de les reconnaître comme tout citoyen. "
Mot(s) clés libre(s) : déficience, environnement, éthique, handicap, incapacité, infirmité, intégration, internet, thérapie génique, traumatisme, trisomie