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Génomique et informatique
/ UTLS - la suite
/ 24-07-2001
/ Canal-U - OAI Archive
RISLER Jean Loup
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La presse généraliste, et bien entendu la presse spécialisée, se font régulièrement l'écho du séquençage complet d'un nouveau génome. Il est cependant impossible pour le grand public de se rendre compte à quel point les choses vont vite: sont disponibles actuellement les séquences complètes des génomes de 51 bactéries et de 4 organismes multicellulaires, cependant que sont en cours les séquençages de 210 (!) génomes bactériens et de nombreux organismes supérieurs (rat, souris, chimpanzé et plusieurs plantes en particulier). Pour le non spécialiste, il n'est pas non plus facile d'imaginer le rôle crucial de l'informatique dans le processus conduisant à la connaissance de la séquence complète d'un génome. En fait, l'ordinateur joue un rôle central à toutes les étapes, depuis la gestion des données brutes dans les centres de séquençage jusqu'à l'assemblage final de la séquence complète, la recherche des gènes et la mise à disposition des résultats dans des banques spécialisées. Si l'on définit la génomique comme étant "le séquençage des génomes puis tout ce que l'on peut en tirer", alors à coup sûr il n'y aurait pas de génomique sans informatique. Certes, et l'on ne peut que s'en féliciter, le dernier mot revient toujours au biologiste. Mais il n'est pas faux d'affirmer que grâce -entre autre- à l'informatique, notre vision des génomes et de leur évolution a été bouleversée. Plus les séquences s'accumulent et plus la fameuse image de F. Jacob concernant "le bricolage de l'évolution" s'avère pertinente. Pour le biologiste que je suis, et sans doute pour la majorité des gens, l'apport principal de la génomique est de nous donner des pistes pour répondre aux questions classiques et lancinantes "qui suis-je, d'où viens-je, où vais-je?" grâce à la comparaison des séquences de différents génomes. Ces comparaisons ont le mérite de remettre les choses à leur place et de nous rappeler le devoir d'humilité: que notre génome ne comporte guère que deux fois plus de gènes que celui d'un ver microscopique ne flatte sans doute pas notre ego et nous montre bien l'étendue de notre ignorance. D'un point de vue plus pratique, c'est la connaissance de la batterie complète des gènes d'un organisme qui permet de réaliser des "puces à ADN" grâce auxquelles des kits de diagnostic simples et efficaces peuvent être mis au point -après toute une série d'analyses informatiques non triviales. C'est certainement une bonne nouvelle pour le thérapeuthe. A nous cependant de veiller à ce que leur usage ne soit pas indûment détourné à des fins de "sélection" inadmissibles. A nous également de faire le tri entre le possible et les promesses prématurées de thérapie génique triomphante. Il est clair que "la génomique" est source de progrès incontestables dans la connaissance pure et dans ses applications. Il n'en reste pas moins, et la chose est banale, qu'elle soulève de nombreuses questions morales ou éthiques: elles ne sont pas près d'être résolues tant l'ampleur des aspects financiers qui en découlent faussent le débat, qui n'est d'ailleurs pas simple .... Mot(s) clés libre(s) : bio-informatique, biologie moléculaire, chromosome, génomique, phénotype, phylogénie moléculaire, puce à ADN, séquençage d'un génome
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IPM 2005 : Méthode pour classer rapidement les chromosomes humains
/ 02-12-2005
/ Canal-u.fr
ISIDORI Philippe, LARCHER Agnès
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Réalisation d'un CD-ROM pour apprendre à classer rapidement les chromosomes humains : apprentissage de la réalisation d'un caryotype en bandes G. La démarche est essentiellement didactique.
Origine
IPM 2005. Internet et Pédagogie Médicale, 6è Congrès international. Rennes : décembre 2005
Générique
SCD médecine Nancy Mot(s) clés libre(s) : chromosomes, IPM 2005, caryotype, CD-ROM
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IPM 2005 : Méthode pour classer rapidement les chromosomes humains
/ 02-12-2005
/ Canal-U - OAI Archive
ISIDORI Philippe, LARCHER Agnès
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Réalisation d'un CD-ROM pour apprendre à classer rapidement les chromosomes humains : apprentissage de la réalisation d'un caryotype en bandes G. La démarche est essentiellement didactique.
Origine
IPM 2005. Internet et Pédagogie Médicale, 6è Congrès international. Rennes : décembre 2005
Générique
SCD médecine Nancy Mot(s) clés libre(s) : caryotype, CD-ROM, chromosomes, IPM 2005
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L'inactivation du chromosome x chez les femelles de mammifères
/ BioMedia-UPMC
/ 03-02-2011
/ Unisciel
Camus Gilles, Ibarrondo Françoise
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Chez la plupart des Mammifères, les chromosomes sexuels des mâles, XY, sont très peu homologues (voir Fig 1) contrairement à ceux des femelles, XX. L'abscence d'un second X chez les mâles les désavantage-t-ils vis à vis des femelles dans le cas où leur seul X serait déficient pour un ou plusieurs gènes ? Non, car les cellules des femelles fonctionnent aussi avec un X unique, l'autre X étant inactivé.
Quelles sont les signatures de cette inactivation et quel en est le mécanisme ? Notons d'emblée que l'inactivation du chromosome X a été, jusqu'ici, bien plus étudiée chez les Mammifères placentaires (euthériens) que chez les Mammifères marsupiaux (métathériens) ou les Mammifères pondeurs d'oeufs (protothériens). Mot(s) clés libre(s) : Chromosomes, séquençage, phyllogénèse
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La chimie des gènes
/ UTLS - la suite
/ 23-06-2006
/ Canal-U - OAI Archive
GIOVANNANGELI Carine
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Pas de résumé disponible pour le moment Mot(s) clés libre(s) : ADN, biologie moléculaire, chimie des gènes, chromosome, enzyme, information génétique, métabolisme, nucléotide, séquençage du génome, structure chimique
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La découverte des gènes du diabète
/ BioTV
/ 13-04-2002
/ Canal-U - OAI Archive
FROGUEL Philippe
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Le diabète de type II ou DNID (diabète sucré non-insulino-dépendant) touche environ deux millions de personne en France. P. Froguel et son équipe contribuent et ont contribué à établir l'existence d'un lien entre génome et diabète. Il faut espérer que l'identification des facteurs de risque génétique conduise à des moyens diagnostic simples, fondés sur l'analyse de l'ADN, et à l'établissement d'une prévention et d'un traitement en rapport Mot(s) clés libre(s) : an, cellule insulaire beta pancréatique, chromosomes, clonage positionnel, DNID, gènétique, genotypage, GIP, GLP-1, glucagon, glucokinase, GLUTII, HNFs, insuline, IPF-1, KIRK6, locus chromosomique, MODY, polymorphisme, QTL, séquenceur, SUR1, VIP
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La drosophile dans tous ses états
/ BioMedia-UPMC
/ 12-02-2008
/ Unisciel
Masselot Monique
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Le cycle, Le génome, Les croisements de base et ce que l'on peut en déduire, Le chromosome balanceur, Elément P et dysgenèse hybride Elément P et le système UAS-Gal4. Documents de cours et animations Flash. Mot(s) clés libre(s) : Génome, chromosome balanceur, élément P, drosophile, Génétique, Biologie Moléculaire
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La mitose
/ BioMedia-UPMC
/ 26-03-2004
/ Unisciel
Prat Roger, Denoulet Philippe
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Comprendre la mitose à l'aide de photographies séquencées et d'une enimation Flash. Analyse des différentes phases sur le plan moléculaire. Mot(s) clés libre(s) : chromosome, Biologie cellulaire
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La trisomie 21 : origines et quelques chiffres
/ BioMedia-UPMC
/ 03-02-2011
/ Unisciel
Furelaud Gilles
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La trisomie 21 est l'anomalie chromosomique la plus répandue en France. Si ses grandes caractéristiques sont en général connues, ses origines précises peuvent être plus diversifiées que l'on est souvent tenté de le penser. Mot(s) clés libre(s) : Trisomie, chromosomes
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La trisomie 21 à la lumière d'un modèle animal, la souris
/ BioMedia-UPMC
/ 13-12-2010
/ Unisciel
Ibarrondo Françoise
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La trisomie 21 ou syndrome de Down, anciennement dénommé mongolisme, affecte chez les humains une naissance sur 700. Elle se manifeste de façon plus ou moins sévère mais comporte toujours les caractéristiques suivantes : anomalies du développement crâno-facial et retard mental. Des études menées récemment chez la souris apportent des informations nouvelles sur son déterminisme. Mot(s) clés libre(s) : Trisomie, Chromosome, Gène, Génétique
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