L'autisme est un trouble grave du développement du systéme nerveux caractérisé par un déficit qualitatif et quantitatif touchant les interactions sociales et la communication et par des comportements répétitifs et stéréotypés. Aujourd'hui on décrit plusieurs formes d'autisme qui peuvent relever de plusieurs étiologies et/ou de plusieurs mécanismes pathologiques. Ainsi, l'autisme est maintenant considéré plutôt comme un ensemble de troubles que l'on nomme « les troubles du spectre autistique » (TSA). Ces troubles apparaissent chez l'enfant avant l'âge de trois ans et affectent environ un enfant sur 166 pour les TSA et un enfant sur 1000 pour l'autisme typique dit « autisme de Kanner », avec un risque plus élevé pour les garçons. Le syndrome d'Asperger dont la prévalence actuelle serait de 9 pour 10 000 est défini par la présence d'altérations sévères et prolongées des conduites sociales, á des intérêts restreints et stéréotypés. A la différence du tableau d'autisme de Kanner, les personnes atteintes présentent un développement normal du langage et de l'intelligence. Dans 10-25 % des cas, l'autisme est associé á des maladies génétiques connues, comme la sclérose tubéreuse et le syndrome de l'X fragile; cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie de l'autisme demeure inconnue. Depuis de nombreuses années, les études épidémiologiques (études familiales et de jumeaux) ont montré qu'il existait une forte implication de facteurs génétiques dans l'origine de ce syndrome. De plus, très récemment, certaines voies biologiques ont été identifiées mettant en cause des gènes (NLGN3/4, SHANK3, NRXNI) impliqués dans la formation et le maintien des connections neuronales (1-4). Des études récentes, effectuées sur un grand nombre de familles (N >1000) (5) ont révélé peu de régions chromosomiques en liaison très significative avec l'autisme. Ceci suggère une très grande hétérogénéité des gènes en cause. Par contre, ces études ont permis de détecter l'apparition de novo de réarrangements chromosomiques chez les personnes atteintes d'autisme. Ces microremaniements de l'ADN représentent une nouvelle piste d'étude de la susceptibilité á l'autisme. Enfin, ces résultats ont confirmé l'implication de la voie synaptique (NLGN3/4, SHANK3, NRXNI) dans la susceptibilité á l'autisme par la mise en évidence de nouvelles mutations impliquant des partenaires des protéines NLGN. Sur la base de ces résultats encourageants, les études génétiques se concentrent maintenant sur la caractérisation de nouveaux microremaniements chez les personnes avec autisme et sur la description fine de cette voie synaptique associée á l'autisme. Pour comprendre la spécificité des atteintes et le rôle de ces gènes dans la susceptibilité á l'autisme, de nouvelles approches qui associent les données provenant des études génétiques, avec celles de la neurobiologie, de l'imagerie cérébrale et de la clinique sont plus que jamais indispensables.OrigineSPI-EAO CERIMES Canal-U Santé et SportGénériqueMarion Leboyer, Pôle de Psychiatrie du CHU de Créteil - Université Paris 12- INSERM U841. Thomas Bourgeron, Institut Pasteur, Université Denis Diderot Paris 7.
Mot(s) clés libre(s) : autisme, Collège de France, gènes, NLGN, synapses, TSA

MINI - SYMPOSIUM COLLEGE DE FRANCE« Voir c'est croire : imagerie des processus infectieux in vitro et in vivo. »8h45 Philippe Sansonetti (Collège de France/Institut Pasteur, Paris): Introduction
Mot(s) clés libre(s) : Collège de France, Microbiologie, symposium

A growing body of evidence suggests that delusional or hallucinatory experiences are much more frequent in subjects from the general population than the prevalence of cases of psychotic disorders, thereby suggesting the existence of a symptomatic continuum between subjects from the general population and clinical cases of psychosis. Exploring the risk factors modulating the expression of psychosis-like signs in non-clinical populations may better contribute to elucidate the etiology of psychosis than research restricted to subjects at the endpoint of the distribution of the psychotic dimension. The high frequency of psychosis-like experiences in non-clinical population has also implications with regard to the feasibility of programs aimed at favouring early detection of psychotic disorders. Les études en population générale montrent que la fréquence des expériences/idées délirantes et hallucinatoires est nettement plus élevée que la prévalence des troubles psychotiques. Ces données suggèrent qu'il pourrait exister un continuum entre les sujets de la population générale et les sujets identifiés comme présentant un trouble psychotique au sens clinique du terme. Les étude sur la vulnérabilité psychotique dans des populations non cliniques contribuent á élucider l'étiologie des troubles psychotiques, et permettent de mieux comprendre les facteurs de risque et de protection qui modulent l'expression de cette vulnérabilité. Le fait que les expériences d'allure psychotique soient relativement fréquentes chez les sujets de la population générale doit être pris en compte pour évaluer la faisabilité des programmes d'identification précoce des troubles psychotiques. Origine SPI-EAO CERIMES Canal-U Santé et Sport Générique Auteur: Hélène Verdoux Université Victor Segalen Bordeaux2 INSERM U657, IFR Santé Publique
Mot(s) clés libre(s) : anxiété, Collège de France, persecution, psychiatrie, psychose