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ORPHANET - Au service de la recherche par Martine LEMERRER
/ 15-02-2007
/ Canal-U - OAI Archive
LEMERRER Martine
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Genatlas a été créée en 1986 par le professeur Frezat qui a pour but de colliger les gènes et les maladies qui s'y rapportent. Actuellement 7 personnes gérent cette base et les interrogations portent sur les corrélations entre génotype et phénotype.
Origine
ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007
Générique
Auteur : Martine LEMERRER Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN SCD médecine Mot(s) clés libre(s) : genatlas, gènes, maladie osseuse constitutionnelle, ORPHANET, recherche
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Collège de France - La synaptogénèse dans les troubles psychiatriques
/ Canal-U/Sciences de la Santé et du Sport, CERIMES
/ 01-06-2007
/ Canal-U - OAI Archive
LEBOYER Marion
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L'autisme est un trouble grave du développement du systéme nerveux caractérisé par un déficit qualitatif et quantitatif touchant les interactions sociales et la communication et par des comportements répétitifs et stéréotypés. Aujourd'hui on décrit plusieurs formes d'autisme qui peuvent relever de plusieurs étiologies et/ou de plusieurs mécanismes pathologiques. Ainsi, l'autisme est maintenant considéré plutôt comme un ensemble de troubles que l'on nomme « les troubles du spectre autistique » (TSA). Ces troubles apparaissent chez l'enfant avant l'âge de trois ans et affectent environ un enfant sur 166 pour les TSA et un enfant sur 1000 pour l'autisme typique dit « autisme de Kanner », avec un risque plus élevé pour les garçons. Le syndrome d'Asperger dont la prévalence actuelle serait de 9 pour 10 000 est défini par la présence d'altérations sévères et prolongées des conduites sociales, á des intérêts restreints et stéréotypés. A la différence du tableau d'autisme de Kanner, les personnes atteintes présentent un développement normal du langage et de l'intelligence. Dans 10-25 % des cas, l'autisme est associé á des maladies génétiques connues, comme la sclérose tubéreuse et le syndrome de l'X fragile; cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie de l'autisme demeure inconnue. Depuis de nombreuses années, les études épidémiologiques (études familiales et de jumeaux) ont montré qu'il existait une forte implication de facteurs génétiques dans l'origine de ce syndrome. De plus, très récemment, certaines voies biologiques ont été identifiées mettant en cause des gènes (NLGN3/4, SHANK3, NRXNI) impliqués dans la formation et le maintien des connections neuronales (1-4). Des études récentes, effectuées sur un grand nombre de familles (N >1000) (5) ont révélé peu de régions chromosomiques en liaison très significative avec l'autisme. Ceci suggère une très grande hétérogénéité des gènes en cause. Par contre, ces études ont permis de détecter l'apparition de novo de réarrangements chromosomiques chez les personnes atteintes d'autisme. Ces microremaniements de l'ADN représentent une nouvelle piste d'étude de la susceptibilité á l'autisme. Enfin, ces résultats ont confirmé l'implication de la voie synaptique (NLGN3/4, SHANK3, NRXNI) dans la susceptibilité á l'autisme par la mise en évidence de nouvelles mutations impliquant des partenaires des protéines NLGN. Sur la base de ces résultats encourageants, les études génétiques se concentrent maintenant sur la caractérisation de nouveaux microremaniements chez les personnes avec autisme et sur la description fine de cette voie synaptique associée á l'autisme. Pour comprendre la spécificité des atteintes et le rôle de ces gènes dans la susceptibilité á l'autisme, de nouvelles approches qui associent les données provenant des études génétiques, avec celles de la neurobiologie, de l'imagerie cérébrale et de la clinique sont plus que jamais indispensables.OrigineSPI-EAO CERIMES Canal-U Santé et SportGénériqueMarion Leboyer, Pôle de Psychiatrie du CHU de Créteil - Université Paris 12- INSERM U841. Thomas Bourgeron, Institut Pasteur, Université Denis Diderot Paris 7. Mot(s) clés libre(s) : autisme, Collège de France, gènes, NLGN, synapses, TSA
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Granulomatoses systémiques - les déficits immunitaires
/ 06-04-2006
/ Canal-U - OAI Archive
LASSOUED Kaïss
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Le Professeur Lassoued nous présente les différents déficits immunitaires liés aux granulomatoses systémiques. Il existe environ 100 déficits immunitaires primitifs répertoriés. Des progrès considérables ont été effectués dans ce domaine. Sont présentés ici 3 types de déficits primitifs avec 3 variétés différentes de granulomes. Sont étudiés aussi le déficit immunitaire commun variable combiné au granulome et les mutations géniques
Origine
Les granulomatoses systèmiques - Hôpital Sud à Amiens. Canal-U Médecine et Santé.
Générique
Réalisation : CERIMES - SPI-EAO SCD Médecine Mot(s) clés libre(s) : agammaglobulinémie, déficit immunitaire, DICV, géne mutation, granulomatose systèmique, granulome, infection
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Les Humains: une longue histoire, puis un retour à la nuit des temps
/ 10-10-2013
/ Canal-u.fr
LANGANEY André
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L’évolution humaine montre une accélération de plus
en plus forte de la transformation de notre espèce, au départ banale, et de son
environnement, qu’elle modifie et dégrade sans cesse. On en retracera les
principales étapes, les mécanismes généraux et particuliers, les innovations et
les spécificités. On tentera, en conclusion, d’en déduire le cadre que ses
dernières étapes créent pour l’avenir de nos descendants.Dernier volet du cycle de conférences "De l'Histoire à l'actualité des sciences".Pour voir les volets précédents : 1. De la création à l'évolution : l'invention de la biologie 2. L'évolution détournée : par le plaisir puis par les humains. Mot(s) clés libre(s) : mutation, diversité génétique, ancêtre commun, gène, ADN mitochondrial
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Le vivant programmé par le génome ?
/ ENS-LSH/SCAM
/ 16-11-2002
/ Canal-U - OAI Archive
JORDAN Bertrand
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Colloque La représentation du vivant : du cerveau au comportementSession Les limites du vivant / sous présidence de Gabriel Gachelin"L'ADN humain, «maître-plan» (blueprint) de l'organisme, est aujourd'hui presque totalement «décrypté». Et l'on s'aperçoit que cette séquence, Graal pour certains de la biologie moléculaire, ne dit pas tout. L'on peine même à se mettre d'accord sur le nombre de gènes qu'elle révèle, sans parler de leur fonction ni de la manière dont ils interagissent pour assurer le fonctionnement des cellules et des tissus. Il est donc nécessaire de revenir sur cette analogie informatique (l'ADN, programme qu'exécute l'organisme) qui a été si féconde mais dont les limites sont aujourd'hui évidentes, sur l'apport essentiel mais insuffisant de la séquence, et sur l'illusion d'une toute puissance de l'ADN, fantasme dont les effets peuvent être tout à fait pernicieux. "(Bertrand Jordan)Equipe technique Directeur de la production: Christophe Porlier, Responsable des moyens techniques: Francis Ouedraogo, Réalisation : Service commun audiovisuel et multimédia, Exploitation : Julien Lopez, Cadre:Mathias Chassagneux, Son: Xavier comméat, Montage-Encodage-Diffusion Web:Jean-Claude Troncard Mot(s) clés libre(s) : ADN -- Recherche, Gènes, Génie génétique, Génome, Théories du vivant
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Le bois : matériau de demain
/ Jacques LAURENT, SFRS-CERIMES, Université de Metz
/ 01-01-1981
/ Canal-U - OAI Archive
JODIN Philippe, TRIBOULOT Pascal
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Utilisation industrielle des bois à défauts. Mise au point d'une méthode scientifique (méthode énergétique de dimensionnement des bois à défauts). Présentation du matériau. Utilisations actuelles des petits bois. Théorie de la mécanique de la rupture appliquée à ce matériau. Expérimentation et résultats de celle-ci. Perspectives de développement de la méthode exposée. Vues réelles - macrocinématographie - animation normale - photos. Mot(s) clés libre(s) : biomatériau, bois, défaut du bois, fabrication industrielle, génie civil, génie des matériaux, matériau de construction, mécanique de la rupture, ténacité
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Analyse de Cycle de Vie - Application aux Bioproduits
/ Nancy Université, UNIT
/ 01-04-2011
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Engasser Jean-Marc
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Module d'enseignement portant sur la méthodologie de l'Analyse de Cycle de Vie de produits industriels issus d'agroressources renouvelables : évaluation des consommations énergétiques et des impacts environnementaux des étapes de production agricole, de transformation des matières agricoles, de transport
et d'utilisation des produits.
Le module est construit autour d'une étude de cas, la production d'éthanol
carburant, réalisée à l'aide d'un simulateur-tableur. Mot(s) clés libre(s) : analyse de cycle de vie, ACV, développement durable, génie de l'environnement, éco-conception, impact environnemental, bioproduit, bioéthanol carburant, procédé agroindustriel, biotechnologie, bilan matière, consommation d'énergie
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La trisomie 21 à la lumière d'un modèle animal, la souris
/ BioMedia-UPMC
/ 13-12-2010
/ Unisciel
Ibarrondo Françoise
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La trisomie 21 ou syndrome de Down, anciennement dénommé mongolisme, affecte chez les humains une naissance sur 700. Elle se manifeste de façon plus ou moins sévère mais comporte toujours les caractéristiques suivantes : anomalies du développement crâno-facial et retard mental. Des études menées récemment chez la souris apportent des informations nouvelles sur son déterminisme. Mot(s) clés libre(s) : Trisomie, Chromosome, Gène, Génétique
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La transgenèse et ses applications
/ UTLS - la suite, Mission 2000 en France
/ 30-01-2000
/ Canal-U - OAI Archive
HOUDEBINE Louis-Marie
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La découverte de la structure de l'ADN et du code génétique ainsi que la mise au point des techniques du génie génétique ont logiquement conduit à la modification du patrimoine génétique des cellules et des organismes entiers. Celle-ci est obtenue par le transfert direct de gènes isolés natifs ou modifiés, à l'aide de techniques qui sont adaptées aux différentes espèces concernées. La transgenèse consiste, soit à ajouter une information génétique étrangère, soit à remplacer très précisément un gène endogène par un gène étranger. Ces modifications génétiques sont définitives et elles conduisent à l'obtention de lignées d'animaux ou de plantes transgéniques. Mot(s) clés libre(s) : ADN, alicament, code génétique, évolution, gène, génie génétique, génome, génotype, OGM, thérapie génique, transfert de gènes, transgenèse
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EN-4. The cultivated or improved biodiversity
/ Université Paris I Panthéon-Sorbonne, UVED
/ 12-12-2014
/ Canal-u.fr
HAINZELIN Etienne
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Etienne Hainzelin presents the main sorts of biodiversity which are linked to the agricultural systems: support biodiversity and destructive biodiversity. He focuses on the first one, and shows that, in the recent history, the human populations concentrated on some 'elite' varieties, as part of an high-yield agriculture, to the detriment of a specific and genetic diversity, which was raised and enriched over the centuries. Mot(s) clés libre(s) : agriculture, biodiversity, genes, elite varieties
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