C'est par le Téléthon que les maladies rares ont été connues par les français. le but d'Orphanet était au départ de créer un WHO is WHO des médicaments. Aujourd'hui 5000 maladies sont identifiées dans la base. De nombreux partenaires dans le monde entier ont rejoint Orphanet, en asie et en Afrique. C'est à Paris que se font l'encyclopédie, la liste des maladies et la coordination. C'est un projet informatique lourd qui représente 25 bases de données, 20000 transactions par jour. Un annuaire a été créé en 1997, le dernier paraitra en septembre 2007. Le taux de satisfaction est de 99 % en français. Le budget est de 1,3 millions d'euros; l'équipe est constituée de 26 personnes dont cinq sont fonctionnaires, les autres sont en CDD. Orphanet projette de créer une nouvelle version du site plus conviviale et s'adressant aux handicapés. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Ségolène AYME Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUE indexation SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : maladie rare, médicament orphelin, ORPHANET, présentation

Beaucoup de foyers sont équipés d'ordinateurs mais n'ont pas forcément Internet. Il y a 7500 appels par an. Les fonctions seront d'informer, d'orienter. Il y a différentes écoutes, et des moments difficiles comme l'annonce, le diagnostic . L'important est la reformulation de ce qui a été dit . Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Marie-Claude BERGMAN Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : écoute, maladies rares, ORPHANET, psychologie

L'Institut de veille sanitaire est chargé de surveillance de la santé publique . Il cherche dans Orphanet la fréquence, les critères de gravité, le diagnostic, le traitement. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Juliette BLOCH Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : maladies rares, ORPHANET, recherche, veille sanitaire

L'auteur souhaitait créer une bibliothèque d'objets virtuels. C'est un outil de formation et de recherche visant l'analyse des phénotypes bucco-dentaires. C'est une description très précise de la denture et de son architecture. Un thésaurus est utilisé. la collection du professeur Gorlin a été intégrée, essentiellement iconographique. On se connecte à la base avec un mot de passe, la recherche se fait avec des mots clés. cet outil est évolutif et ouvert et multilingue. SCD médecine nancy 1 mpa
Mot(s) clés libre(s) : bibliothèque, iconographie, indexation, maladies rares, ondontologie, phénotypes

Orphanet créée en 1997 s'inscrit dans les missions de l'inserm. L'inserm assure un rôle de continuum entre les différentes recherches et un rôle d'expertise. Il a également des partenariats avec d'autres établissements. Orphanet est encyclopédique, mais les usagers peuvent y consulter des services. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Christian BRECHOT Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES - Marcel LECAUDEY - Loïc QUENTIN SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : chercheur, malade, maladies rares, missions, ORPHANET, recherche

Orphanet a apporté une démonstration claire et a été souvent donné en exemple. Le rôle des associations a été primordial dans sa création. Outil de dialogue, espace de décloisonnement, outil d'appropriation, Orphanet est aussi un outil d'amélioration de la relation médecin-patient. orphanet a transformé des démarches individuelles et parfois dramatiques en démarches collectives. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Etienne CANIARD Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : associations, création, HAS, maladie rare, médicament orphelin, ORPHANET

Le mot rare associé à maladie implique de nombreuses difficultés. Il y a aujourd'hui 4 millions de personnes souffrant de maladies rares. Une monographie sur le sujet a été écrite en 1998. On pervient aujourd'hui à augmenter la densité osseuse. L'AOI continue de soutenir la recherche.
Mot(s) clés libre(s) : 6èmes Journées Pédagogiques d'Ethique Médicale d'Amiens, association, maladies rares, recherche

Orphanet est un très bon exemple de collaboration internationale en Europe : la Roumanie est entrée dans Orphanet en 2004. Depuis janvier 2007, ce pays est entré dans l'Union européennne. Mais il n'y a pas de stratégie nationale en médecine et encore moins la génétique médicale qui n'est pas reconnue comme spécialité . Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Mircea COVIC Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : coordination, Europe, génétique, maladies rares, ORPHANET, réseaux, Roumanie

La Suisse ne bénéficie pas des accords européens. La Suisse est un pays de 26 cantons, trois langues et 26 ministres de la santé. la coordination médicale y est donc difficile. Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Loredana d'AMATO-SIZONENKO Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : Europe, maladies rares, ORPHANET, Suisse

ORPHANET donne des informations sur les médicaments orphelins, sur la politique européenne et sa réglementation. Les médicaments sont indexés, on peut les rechercher par maladie, laboratoire, par substance . Orphanet donne aussi des informations sur la réglementation et publie un annuaire des essais cliniques : actuellement il y a 268 sponsors pour 432 désignations et presque 600 essais cliniques pour 228 en France. C'est une vraie contribution à la transparence des essais cliniques Origine ORPHANET, 10 ans au service des maladies rares le 15 février 2007 Générique Auteur : Annick DUBOSQ Réalisation : Canal-U Médecine et Santé - CERIMES Marcel LECAUDEY Loïc QUENTIN
Mot(s) clés libre(s) : base de données, essais cliniques, indexation, maladie rare, médicament orphelin, ORPHANET, réglementation européenne