Ce dossier présente quelques aspects de l'utilisation de cet animal, à commencer par la manière d'en faire un élevage, et quelques application dans le domaine de la génétique.
Mot(s) clés libre(s) : Ver, farine, Elevage, Mutation

Titre : Formatic 2009 - L'émergence de la logique communautaire dans la gestion des structures de santéVisioconférence.Intervenant : Roger Nifle : Président Université de prospective humaine, Directeur Institut Cohérences - ParisSCD Médecine.
Mot(s) clés libre(s) : crise, Europe, Formatic Santé 2009, hôpital, internet, mutation, socio-performance communautaire, TIC, Université de Prospectives Humaines, UPH

C'est le mucus visqueux. C'est une maladie autosomique récessive. Le gène a été localisé en 1985, et cloné en 1989. Au cours de ces dix dernières années la fréquence des diagnostics tardifs chez les sujets de plus de 18 ans a été multipliée par trois. Le diagnostic de la mucoviscidose chez l'adulte (actuellement 5000 cas en France) ne diffère pas beaucoup de celui de l'enfant, avec les mêmes signes cliniques respiratoires digestifs (pancréatiques), uro-génitaux (stérilité 48 %), endocriniens (diabète). L'espérance de vie en 2003 est supérieure à 39 ans alors qu'elle était de 3 ans en 1950. Depuis 2002, le dépistage néonatal est systématique. Mais le diagnostic tardif est de plus en plus fréquent. Le test de la sueur, le test de la mesure de potentiel nasal, et le test génétique sont les trois tests essentiels. Origine Journées Pierre Bourgeois – Paris 2006. Générique Dr M. Murris-Espin (CHU de TOULOUSE) CERIMES – Canal-U Sciences de la Santé et du Sport SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : CRCM, diagnostic tardif, Journées Pierre BOURGEOIS, mucoviscidose, mutations, signes respiratoires, test sueur

Conférence du 29 janvier 2000 par Daniel Metzer. La connaissance des génomes de l'homme et de la souris sera acquise dans moins de cinq ans. Leur comparaison révélera l'existence de dizaines de milliers de gènes, jusqu'alors inconnus, dont la fonction devra être établie. Cela nécessitera des études non seulement au niveau moléculaire et cellulaire, mais aussi à des niveaux de complexité supérieurs représentés par les tissus et organes, et finalement l'animal et l'homme dans leur globalité. La souris est un excellent modèle pour définir les fonctions des gènes humains car elle présente de grandes similitudes génétiques, immunologiques, reproductives, physiologiques et pathologiques avec l'homme. De plus, on dispose actuellement d'outils performants pour manipuler le génome de cet animal. Il est en effet possible, grâce à la transgenèse, d'insérer un gène normal ou modifié dans son génome, et de l'exprimer sélectivement à un endroit donné. On peut également modifier ou altérer un gène défini par recombinaison homologue, et induire des mutations somatiques de ce gène dans des cellules ou tissus choisis, et à un moment défini de la vie de l'animal. L'ensemble de ces techniques, récemment mises au point, permettra d'approfondir les études de la fonction des gènes chez la souris, et d'établir plus facilement des "modèles souris" de maladies humaines. De plus, les techniques de mutagenèse utilisées chez la souris auront des applications en thérapie génique. En effet, il est envisageable de remplacer des gènes mutés, ou de diriger l'expression de transgènes, dans des cellules somatiques déficientes prélevées sur des malades, et de les réinjecter, après la modification génétique, à ces patients. Ainsi, la transgenèse, la mutagenèse et la génomique fonctionnelle devraient avoir de nombreuses retombées positives en santé humaine.
Mot(s) clés libre(s) : ADN, gène, génie génétique, génome, génotype, mutagénèse, mutation, phénotype, recombinaison homologue, traduction, transcription, transgénèse, vecteur

"Le projet du décryptage du génome humain a permis une explosion des connaissances en ce qui concerne les maladies héréditaires, aussi dites maladies monogéniques. Ces maladies sont en effet dues à des ""erreurs"" du matériel génétique (mutations), au niveau d'un gène. On en compte plus de 4000, qui sont souvent responsables de handicaps physiques, sensoriels ou intellectuels importants, ou de mortalité précoce, chez les personnes atteintes. A l'heure actuelle, on a identifié le gène défectueux pour plus de 900 maladies monogéniques, et ce chiffre augmente d'environ 3 par semaine. Au plan des connaissances, l'identification des gènes a révélé des mécanismes insoupçonnés d'erreurs génétiques, expliquant des modes de transmission très particuliers de certaines. L'identification des gènes de maladies permet aussi des progrès très importants dans la compréhension des mécanismes de phénomènes complexes, tels que le fonctionnement des fibres musculaires, l'audition ou la vision. Ces recherches visent à mieux comprendre ces maladies et à définir de nouvelles cibles pour le développement de thérapeutiques.Leur intérêt ne réside pas dans la mise en place d'une médecine ""prédictive"" assez illusoire (sauf dans les cas éventuels d'un risque élevé où un traitement préventif serait possible), car les facteurs génétiques de prédisposition ne permettent pas en fait de prédire la maladie. "
Mot(s) clés libre(s) : ADN, dystrophine, famille, génétique, maladie, maladie génétique, mutation, thérapie génique

Thème : Actualités en Pathologies Infectieuses.Résumé : Les bactéries multi-résistantes sont des bactéries présentant un niveau de résistance aux antibiotiques susceptible de poser des problèmes thérapeutiques. Revue des principales bactéries présentant une résistance aux antibiotiques : bactéries multi-résistantes (BRM), principales espèces concernées, évolution. Résistance naturelle, mutations, acquisition de gênes de « résistance ». Méthodes de détection : place du laboratoire de plus en complexe* Méthodes phénotypiques complémentaires manuelles ? * Méthodes génomiques* Travail en réseau nécessaire (laboratoires de 1ère ligne – laboratoires référents régionaux – CNR) Encore de nombreuses incertitudes : * Origine des BMR ? * Voies de diffusion à l’homme ? * Nouvelles BMR à venir ? Auteur : Alain LOZNIEWSKI (Professeur de bactériologie-virologie au CHU de Nancy).SCD Médecine.
Mot(s) clés libre(s) : antibiotiques, API 2010 Nancy, bactérie, BRM, entérocoques, ERV, génotype, mutation, phénotype, pneumocoques, SAMR

Le Professeur Lassoued nous présente les différents déficits immunitaires liés aux granulomatoses systémiques. Il existe environ 100 déficits immunitaires primitifs répertoriés. Des progrès considérables ont été effectués dans ce domaine. Sont présentés ici 3 types de déficits primitifs avec 3 variétés différentes de granulomes. Sont étudiés aussi le déficit immunitaire commun variable combiné au granulome et les mutations géniques Origine Les granulomatoses systèmiques - Hôpital Sud à Amiens. Canal-U Médecine et Santé. Générique Réalisation : CERIMES - SPI-EAO SCD Médecine
Mot(s) clés libre(s) : agammaglobulinémie, déficit immunitaire, DICV, géne mutation, granulomatose systèmique, granulome, infection

L’évolution humaine montre une accélération de plus en plus forte de la transformation de notre espèce, au départ banale, et de son environnement, qu’elle modifie et dégrade sans cesse. On en retracera les principales étapes, les mécanismes généraux et particuliers, les innovations et les spécificités. On tentera, en conclusion, d’en déduire le cadre que ses dernières étapes créent pour l’avenir de nos descendants.Dernier volet du cycle de conférences "De l'Histoire à l'actualité des sciences".Pour voir les volets précédents : 1. De la création à l'évolution : l'invention de la biologie 2. L'évolution détournée : par le plaisir puis par les humains.
Mot(s) clés libre(s) : mutation, diversité génétique, ancêtre commun, gène, ADN mitochondrial

La sélection naturelle repose sur la survie des reproducteurs et leur fécondité. Toutefois, ces deux critères sont souvent contradictoires et la recherche du plaisir, qui favorisait au départ la fécondité, peut conduire à des risques pour la survie ou à l’infécondité. Ce n’est qu’un détournement mineur de l’évolution naturelle par rapport aux multiples actions humaines…Deuxième volet du cycle de conférences "De l'Histoire à l'actualité des sciences". Pour voir les volets précédent et suivant : 1. De la création à l'évolution : l'invention de la biologie 3. Les humains : une longue histoire puis un retour à la nuit des temps
Mot(s) clés libre(s) : épigénétique, mutation, eugénisme, selection naturelle, hasard

4eme Atelier : L'anticipation et la prévention des risques Depuis 1970 les risques psychosociaux sont pris en compte comme des risques professionnels. L'anticipation et la prévention de ces risques constituent donc un enjeu majeur au sein d'une organisation Séminaire Organisé par les étudiants du Master 1 Eco-Gestion des Ressources Humaines Alternance de l'Institut Supérieur d'Economie et de Management, sur le thème du changement mélangeant les interventions des étudiants et ceux des professionnels.
Mot(s) clés libre(s) : Management, Dialogue social, chsct, mutations économiques, IRP