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RDV santé Inserm : autour du clonage
/ Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
/ 14-02-2003
/ Canal-U - OAI Archive
FISCHER Alain, DUPONT Bernard-Marie, MUNNICH Arnold, JUNIEN Claudine, RADMAN Miroslav
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Des médecins-chercheurs réunis par l'Inserm engagent la discussion avec une centaine de lycéens et d'étudiants à la faculté de médecine de Necker. Le clonage thérapeutique et reproductif, jeu de mots L'occasion de faire le point sur l'état des connaissances dans le domaine du clonage, où l'on apprend que ce terme est impropre, que les essais sur l'animal aboutissent souvent à des échecs
Questionner la question Loin de la fascination/répulsion que suscite le clonage, les scientifiques ne font pas l'économie d'un débat sur l'éthique de la recherche et le rôle du politique en la matière. Mot(s) clés libre(s) : bioéthique, clonage, clonage reproductif, clonage thérapeutique, Dolly, éthique médicale, génétique, génome
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L'impact de la génétique sur les thérapies
/ UTLS - la suite
/ 14-01-2004
/ Canal-U - OAI Archive
MUNNICH Arnold
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Depuis 1990, nous avons tenté de mettre la génétique moléculaire au service de la pédiatrie et de concilier génétique clinique et génétique moléculaire. Ces efforts ont conduit à réunir dans un même lieu i) une Unité de Recherches de l'INSERM consacrée à la localisation et à l'identification de gènes responsables de handicaps neurologiques, métaboliques, malformatifs et sensoriels de l'enfant, ii) un Service de Génétique Clinique de l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, iii) une Unité de Génétique Moléculaire hospitalière pré et postnatale au service des patients et des familles Grâce aux progrès de la carte génétique, notre groupe a pu localiser et/ou identifier près d'une trentaine de gènes responsables de maladies, particulièrement l'achondroplasie (1/15000 naissances, récepteur de facteur de croissance fibroblastique 3), la maladie de Hirschsprung (1/5000 naissances, oncogène Ret), l'amyotrophie spinale (1/6000 naissances, survival motor neuron, SMN), la paraplégie spastique liée au sexe (proteolipid protein), le syndrome de Holt-Oram (brachyury), la maladie des exostoses multiples, la dystrophie maculaire de Stargardt et, plus récemment, l'amaurose congénitale de Leber (guanylate cyclase de rétine), la craniosténose de Saethre-Chotzen (twist), l'incontinentia pigmenti (NEMO) et le syndrome de Pearson (délétion de l'ADN mitochondrial), ainsi qu'une série de gènes nucléaires (SDH.Fp, SCO1, COX10, BcS1) responsables de mitochondriopathies. Tout récemment, nous avons démontré que l'ataxie de Friedreich résultait d'une attaque des centres fer-soufre mitochondriaux par une surcharge en fer et avons pu proposer un traitement curateur de la myocardiopathie spécifique de cette affection. Nous avons également eu la chance de décrire la première encéphalomyopathie mitochondriale curable par les quinones. Quels sont les bénéfices de ces travaux pour les enfants et leurs familles ? La localisation et/ou l'identification de ces gènes rend le conseil génétique possible et permet chaque année à 350 couples à risque d'attendre sereinement l'enfant qu'ils espèrent, dans le cadre du diagnostic prénatal et préimplantatoire pour lequels nous sommes habilités. Ces avancées permettent surtout d'envisager l'approche thérapeutique de ces maladies génétiques, comme par exemple la réexpression du gène centromérique homologue du gène SMN sur le chromosome 5q13 dans l'amyotrophie spinale ou une approche pharmacologique rationnelle du traitement de l'ataxie de Friedreich. Mot(s) clés libre(s) : gene identification, genetics, linkage analysis, molecular biology, pediatrics, pregestational diagnosis, prenatal diagnosis
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Semaine de la recherche thérapeutique - Arnold MUNNICH
/ Canal-U/Sciences de la Santé et du Sport
/ 23-03-2009
/ Canal-U - OAI Archive
MUNNICH Arnold
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Conférence d'Arnold MUNNICH pour le CEnGEPS Mot(s) clés libre(s) : Centre d'Investigation Clinique, CHU, maladie, Pédiatre généticien, thérapie génique
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