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Dominance du phénotype mutant
/ BioMedia-UPMC
/ 13-11-2008
/ Unisciel
Masselot Monique
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Lorsqu'on établit une nouvelle souche mutante, son phénotype est différent de celui de la souche de référence. Mécanismes de dominance des mutants sur le phénotype sauvage. Mot(s) clés libre(s) : Dominance, récessivité, phénotype, génotype, Génétique
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Cours de génétique
/ Monique Masselot
/ 25-03-2005
/ Unisciel
Masselot Monique
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Actuellement de nombreux projets de séquençage de génomes sont en cours de réalisation ou même achevés (de nombreux microorganismes, bactéries et virus ; la levure de boulangerie Saccharomyces cerevisiae ; Caenorhabditis elegans ;Homo sapiens).Comment ces connaissances ont-elles pu être acquises dans un délai relativement court (le projet génome humain a été lancé en 1987) ? Quelles techniques ont été réalisées ? Qu'ont apporté ces résultats ? Quelles interrogations subsistent ?Ces différents points seront abordés dans le développement de ce cours. Mais avant de les aborder il est nécessaire de faire un bref retour sur les fonctions essentielles qui caractérisent le monde vivant. Mot(s) clés libre(s) : génétique, génome, biodiversité, Génétique
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Pourquoi et comment faire des formes de vie nouvelles ?
/ UTLS - la suite
/ 07-07-2008
/ Canal-U - OAI Archive
MARLIERE Philippe
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Une conférence du cycle : Qu'est ce que la vie ? Où en est la connaissance du génome ?par Philippe Marlière Mot(s) clés libre(s) : biodiversité, biologie synthétique, biotechnologie, dissémination biologique, évolution dirigée, génétique, génie génétique, génome, ingénierie du vivant, OGM, pollution génétique
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Les bases génétiques des maladies et le diagnostique génique - Jean-Louis MANDEL
/ UTLS - la suite, Mission 2000 en France
/ 17-03-2000
/ Canal-U - OAI Archive
MANDEL Jean-Louis
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"Le projet du décryptage du génome humain a permis une explosion des connaissances en ce qui concerne les maladies héréditaires, aussi dites maladies monogéniques. Ces maladies sont en effet dues à des ""erreurs"" du matériel génétique (mutations), au niveau d'un gène. On en compte plus de 4000, qui sont souvent responsables de handicaps physiques, sensoriels ou intellectuels importants, ou de mortalité précoce, chez les personnes atteintes. A l'heure actuelle, on a identifié le gène défectueux pour plus de 900 maladies monogéniques, et ce chiffre augmente d'environ 3 par semaine. Au plan des connaissances, l'identification des gènes a révélé des mécanismes insoupçonnés d'erreurs génétiques, expliquant des modes de transmission très particuliers de certaines. L'identification des gènes de maladies permet aussi des progrès très importants dans la compréhension des mécanismes de phénomènes complexes, tels que le fonctionnement des fibres musculaires, l'audition ou la vision. Ces recherches visent à mieux comprendre ces maladies et à définir de nouvelles cibles pour le développement de thérapeutiques.Leur intérêt ne réside pas dans la mise en place d'une médecine ""prédictive"" assez illusoire (sauf dans les cas éventuels d'un risque élevé où un traitement préventif serait possible), car les facteurs génétiques de prédisposition ne permettent pas en fait de prédire la maladie. " Mot(s) clés libre(s) : ADN, dystrophine, famille, génétique, maladie, maladie génétique, mutation, thérapie génique
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RMJCA 2007-G- Crash aérien du Mont Saint-Odile
/ CERIMES, Canal U/Tice Médecine Santé, Université de Strasbourg I - Faculté de Médecine
/ 08-06-2007
/ Canal-U - OAI Archive
LUDES Bertrand
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Le crash aérien de l' A 320 au Mont St odile près de Strasbourg en 1992 a fait 57 victimes. L'identification est un devoir de la société, un devoir humanitaire envers les familles. les enquêtes sont judiciaires, policiaires, médicales, techniques. La recherche d'autopsie sur les pilotes, alcool, drogue, médicaments, etc. Localisation des corps, transports, radioscopies, autopsies prélévements dentaires, examens externes, et remise des corps aux familles. Il faut aussi respecter les critères d'identification. Les lésions sont surtout des fractures du crane et de la face, rupture du rachis , fractures des membres, atteintes multiviscérales. Sinon des prélévements sont faits au niveau des os ou des cellules.
SCD médecine Nancy 1 Mot(s) clés libre(s) : 1992, crash aérien, empreintes génétiques, méthodes d'identification, Mont Saint-Odile, prélévements, Reims, RMJCA
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La vie de l'embryon: de la fécondation à la naissance
/ 28-11-2013
/ Canal-u.fr
LEVI Giovanni
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L'origine de la vie fait intervenir deux facteurs essentiels: l'évolution et le développement et de manière intuitive la notion de temps. Nous essaierons de comprendre comment la forme et les fonctions d'un organisme apparaissent au cours du développement embryonnaire et ainsi pourrait nous aider à concevoir des scénarios possibles de l'évolution.1er volet du cycle de conférence "A la recherche de nos origines" Pour voir les volets suivants : 2. L'âge adulte : le maintien de l'intégrité de l'organisme3. Le vieillissement et la mort : le cycle du vivant, un processus réversible? Mot(s) clés libre(s) : information génétique, fécondation, Développement, origine, embryon
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EEHU Lille 2011 – Tests génétiques pré symptomatiques chez les enfants et adolescents.
/ Canal-U/Sciences de la Santé et du Sport
/ 31-05-2011
/ Canal-U - OAI Archive
LEJEUNE Sophie, COBEIL Marjolaine
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Titre : EEHU Lille 2011 – Réflexion autour des tests génétiques pré symptomatiques chez les enfants et adolescents : Intervenants : Sophie LEJEUNE (Médecin) et Marjolaine COBEIL (psychologue, génétique clinique, JDF, CHRU de Lille).Résumé : La médecine « prédictive »- Prévenir la maladie plutôt que la guérir nécessite de la « prédire »- Possibilité d’évaluer le risque pour un individu sain de développer une pathologie dans un avenir plus ou moins lointain, et si possible de mettre en place des stratégies destinées à l’éviter.- Nombreuses situations concernées, de l’embryon jusqu’à l’adulte : prédire l’apparition d’une maladie, suspecter une prédisposition à certaines pathologies ou à anticiper l’effet d’un traitement.Article R1131-4 CSP- « Chez une personne asymptomatique mais présentant des antécédents familiaux, la prescription d'un examen des caractéristiques génétiques ne peut avoir lieu que dans le cadre d'une consultation médicale individuelle … par un médecin œuvrant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques …dotée d'un protocole type de prise en charge et déclarée auprès de l'Agence de la biomédecine... - Les examens ne peuvent être prescrits chez un mineur ou chez un majeur sous tutelle que si celui-ci ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates. »L’auteur n’a pas transmis de conflit d’intérêt concernant les données diffusées dans cette vidéo ou publiées dans la référence citée.Conférence enregistrée lors de la réunion de l’EEHU (Espace Ethique Hospitalier et Universitaire de Lille) sur le thème approche clinique de l’éthique en situations cliniques, en formation et en recherche. Lille-Arras le 31mai 2011.Organisé avec le partenariat de l’UNF3S/UMVF et le FSP mère – enfant du ministère des affaires étrangères.Réalisation, production : Canal U/3S Mot(s) clés libre(s) : clinique, EEHU, éthique, génétique, Lille 2011, prévention
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Petit retour aux sources de la connaissance
/ 05-02-2016
/ Canal-u.fr
LÉCUYER Roger
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On a longtemps cru que la représentation des connaissances supposait le langage et ne commençait donc que vers la fin de la seconde année. On a ensuite cru que la représentation commençait à partir du moment où un objet disparu était recherché, vers la fin de la première année. On sait maintenant que des propriétés physiques d’un objet disparu peuvent être prises en compte avant trois mois.
Si des savoirs peuvent ainsi exister à un âge aussi précoce, il faut trouver une explication à leur origine : quelques connaissances de base, sur lesquelles les autres peuvent se fonder, font-elle parties du patrimoine génétique, ou bien les bébés peuvent- ils appendre aussi tôt et aussi vite ? Si oui, comment ?
La conférence de Roger Lécuyer opposera ces deux hypothèses contradictoires. Mot(s) clés libre(s) : développement de l'enfant, patrimoine génétique, développement de la connaissance
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La notion d'évolution
/ UTLS - la suite
/ 07-07-2002
/ Canal-U - OAI Archive
LE GUYADER Hervé
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« Rien n'a de sens en biologie si ce n'est à la lumière de l'évolution ». Cet adage célèbre de Th Dobzhansky prend encore plus de valeur quand on se rend compte à quel point la notion d'évolution a été difficile à faire émerger. En effet, au 18ème siècle, de nombreuses idées fausses, comme le créationnisme, l'échelle des êtres, les métamorphoses, la génération spontanée, empêchaient la constitution d'une biologie cohérente. Pas à pas, principalement par la réfutation de ces dernières, un environnement propice à l'apparition du transformisme s'est constitué. Avec Charles Darwin, au milieu du 19ème siècle, un cadre théorique cohérent se met en place à partir des deux concepts-clés que sont la descendance avec modification et la sélection naturelle. Mais il faudra attendre presque un demi-siècle pour que la génétique puisse asseoir une théorie que l'on baptisera du terme de « théorie synthétique » à l'aube de la Seconde Guerre Mondiale. Ce cadre conceptuel va connaître diverses révolutions qui vont susciter de vastes discussions, parfois houleuses. Avec la cladistique, la classification se trouve bouleversée ; le gradualisme est remis en cause par le concept d'équilibre ponctué et le renouveau du catastrophisme en paléontologie ; l'accès au génome permet de mieux comprendre ce qu'est la nouveauté génétique, en particulier au niveau des gènes de développement ; on se rend compte que la sélection ne joue pas sur tous les caractères
C'est donc une notion de l'évolution, complexe mais cohérente, qui émerge à la fin du 20ème siècle. Les implications philosophiques sont importantes. Mais peut-être que l'une des idées les plus fortes consiste à comprendre que l'originalité géologique de la planète Terre est continuellement sous la dépendance du vivant. Hervé Le Guyader, Professeur à l'Université P. & M. Curie Mot(s) clés libre(s) : biologie animale, cladistique, Darwin, darwinisme, évolution, génétique des populations, Lamarck, phylogénétique, sélection naturelle, systématique, théorie synthétique de l'évolution, transformisme
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Histoire des idées
/ 21-03-2013
/ Canal-u.fr
LAVELLE Christophe
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D'Aristote à Morgan, en passant par Lamarck, nous
verrons comment le concept d'épigénétique s'est peu à peu dévoilé, et les défis
qu'il pose actuellement à notre compréhension du destin cellulaire.1er volet du cycle de conférences "De la génétique à l'épigénétique".Pour voir les volets suivants : 2. Voyage au coeur de nos cellules.3. L'alimentation, parlons-en. Mot(s) clés libre(s) : ADN, génétique, épigénétique, phénotype, génomique
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