La drépanocytose est due au remplacement d'un acide glutamique par une valine en une position bien précise de la molécule d'hémoglobine. Cette hémoglobine mutée, appelée HbS, n'entraîne aucun trouble chez le porteur hétérozygote et lui assure même un certain degré de protection contre le paludisme, ce qui a favorisé la diffusion du gène dans les pays tropicaux. Par contre, une anémie hémolytique chronique, risquant d'être émaillée d'une variété de complications, s'installe chez les sujets dont les globules rouges contiennent majoritairement de l'HbS. Pour éviter l'apparition de ces complications qui font toute la gravité de ce syndrome il est essentiel de faire le diagnostic de cette maladie dès la naissance afin de prendre immédiatement en charge les sujets atteints pour prévenir toute infection, désaturation en oxygène ou déshydratation qui déclencherait une crise drépanocytaire douloureuse ou des atteintes organiques. L'évolution de la population des grandes métropoles occidentales fait qu'aujourd'hui le syndrome drépanocytaire majeur est la plus fréquente des maladies génétiques en région parisienne, et en France. Il s'agit maintenant d'un problème de santé publique.
Mot(s) clés libre(s) : drépanocytose, globules rouges, maladies génétiques, Mots clés: hémoglobine, paludisme, thalassémies

Pour un criminaliste, l'identification repose sur une expertise d'une qualité à la fois hautement technique, résolument éthique et indépendante. C'est à ces conditions que l'expertise garantit le respect de l'individu et du droit, et qu'elle permet de redonner une identité à des victimes, d'identifier des coupables et d'innocenter des personnes incriminées à tort.Le colonel de gendarmerie Patrick TOURON est directeur adjoint de l'Institut de Recherche Criminelle de la Gendarmerie Nationale (IRCGN).
Mot(s) clés libre(s) : ADN, ethique, anthropomorphisme, empreinte digitale, odontologie légale, Alphonse Bertillon, Dessins papillaires, affaire judiciaire, signature chimique corporelle, criminaliste, anthroplogie, pérennisation, experts, photographie, génétique, unicité, identité, identification, justice, spécificités, algorythme, procédure, recherche de la vérité

Paul Verdu, généticien des populations humaines au Musée de l'Homme, rêve-t-il de double hélice de molécule d'ADN la nuit ? En tous cas il les multiplie dans son labo du Musée. En fait il amplifie les brins d'ADN collectés aux quatre coins de la planète, dans différentes populations humaines, pour en mesurer les variations. Les gènes sont alors plus visibles, avec des supers machines, pour étudier l'évolution et l'histoire du peuplement. Avec des supers calculs. Mais dans quel sens l'hélice tourne-t-elle ?
Mot(s) clés libre(s) : ADN, génétique, Musée de l'Homme, populations humaines

Conférence du Professeur Pierre-Henri Gouyon qui a eu lieu le 2 décembre à 18h à la Faculté des sciences juridiques, politiques et sociales, et qui entre dans le cadre du cycle : " Quand les scientifiques observent le sexe ". Généticien ayant aussi fait des études de philosophie, Pierre-Henri Gouyon est Professeur au Muséum National d’Histoire Naturelle, à l’AgroParisTech, à l’ENS et à Sciences Po. Il est aussi responsable de l’Équipe de recherche en Botanique au sein du Laboratoire ISYEB (Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité). Il étudie actuellement les mécanismes de l’Évolution en allant de la génétique à l’Écologie. Auteur de nombreuses publications scientifiques qui lui ont notamment valu un prix de la Société Américaine d’Écologie et d’avoir été élu à l’Academia Europea de Londres, il a aussi publié plusieurs ouvrages ou CD à visée didactique, notamment : - « Aux origines de la Sexualité » (2009), - « La reproduction, ce que l’on ne sait pas encore », - « l’Évolution, 2014 » (qui a reçu le Prix « Lire dans le Noir » de Radio-France). Il appartient ou a appartenu à plusieurs comités nationaux en lien avec les questions de Science dans la Société, ainsi qu’aux comités d’Éthique de l’INSERM et du Département des Sciences de la Vie du CNRS.
Mot(s) clés libre(s) : génétique, sexualité, hormones, Darwin, géne, parthénogénèse, Hermaphrodisme

« L’homosexualité a-t-elle des bases biologiques ? ». Conférence du Professeur Jacques Balthazart qui a eu lieu le 9 décembre à 18h à la Faculté des sciences juridiques, politiques et sociales (amphithéâtre René CASSIN) dans le cadre du cycle : " Quand les scientifiques observent le sexe ". Jacques  Balthazart  est  Professeur  Émérite  au Grappe Interdisciplinaire de Génoprotéomique Appliquée (GIGA) Neurosciences de l’Université de Liège. Il étudie  depuis plus  de  40  ans  les  mécanismes neuroendocriniens   et   neurochimiques de contrôle du comportement sexuel. Il s’intéresse spécialement  à  la  différenciation  sexuelle, c’est  à  dire  aux  mécanismes  qui  pendant  le développement  déterminent  les  différences  comportementales, neuroanatomiques et neurochimiques entre mâles et femelles. Il a dans ce cadre publié plus de 400 articles scientifiques dans des revues internationales. Il a organisé de nombreuses conférences internationales sur ces thèmes, fait partie du comité de rédaction de plusieurs journaux scientifiques et est actuellement co-éditeur en chef de la revue Frontiers in Neuroendocrinology. Sa conférence a pour but d’exposer les résultats de recherches en biologie indiquant que les effets des hormones embryonnaires, eux-mêmes sous le contrôle partiel de facteurs génétiques, jouent probablement  un  rôle  prépondérant  dans  le  déterminisme  de l’orientation sexuelle. Il passera tout d’abord en revue les études animales  qui  démontrent  formellement  que  de  nombreuses différences entre mâles et femelles sont le résultat de l’action des hormones testiculaires pendant la vie embryonnaire. Dans un deuxième stade, il montrera que ces mêmes hormones sont toujours  bien  présentes  et  actives  dans  l’espèce  humaine  et déterminent  les  différences  sexuelles  morphologiques  ainsi que  certaines  différences  comportementales  entre  hommes  et femmes. Enfin une troisième partie passera en revue les Études cliniques et diverses Études épidémiologiques qui suggèrent très fortement que ces mécanismes hormonaux jouent également un rôle important dans le déterminisme de l’orientation sexuelle.
Mot(s) clés libre(s) : génétique, homosexualité, sexualité, hormones, géne

« Fille ou Garçon, un gène à l’aiguillage » par le Professeur Philippe Berta Conférence du Professeur Philippe Berta qui a eu lieu le 17 octobre à 10h à la Faculté des sciences juridiques, politiques et sociales, et qui entre dans le cadre du cycle : " Quand les scientifiques observent le sexe ". Philippe Berta, Professeur des universités, est fondateur et président du conseil scientifique de l’École de l’ADN, secrétaire général du pôle de compétitivité santé Eurobiomed, codécouvreur du gène de la masculinité SRY, directeur du master régional de biotechnologie BIOTIN et concepteur de PatentShaker. On lui doit aussi la mise en place de l’Université de Nîmes. On vient de célébrer le 25ème anniversaire de la découverte du gène de la masculinité, SRY. Cette découverte a, tout à la fois, mis fin à des siècles d’hypothèses sur l’origine des deux sexes au profit de l’hypothèse génétique. Elle a aussi permis, depuis, de décrypter en grande partie les mécanismes moléculaires conduisant à la mise en place de la gonade mâle/femelle. Enfin, ce gène si particulier a conduit à la description d’une grande famille de gènes, les gènes SOX (SRY box), qui font régulièrement l’actualité par leurs implications dans de grandes voies de développement ou, par exemple, dans l’établissement d’un profil cellule souche à nos cellules différenciées.
Mot(s) clés libre(s) : génétique, sexualité, sry, sox, géne

• 23 mai 2012 à 18h30 Evolution : l’adaptation et ses alternatives  Guillaume Lecointre est Professeur au Muséum National d’Histoire Naturelle et Directeur du Département Systématique et Evolution. Sa recherche concerne les relations évolutives entre les êtres vivants. En d’autres termes, elle consiste à préciser, dans le « grand arbre de la vie », les relations d’apparentement entre les espèces. Il est l’auteur de nombreux livres, notamment la Classification Phylogénétique du Vivant (en collaboration avec Hervé Le Guyader) qui a été traduit en plusieurs langues. L’évolution est souvent vue comme une adaptation des êtres vivants à leur milieu, ce qui n’est pas faux, mais incomplet. Dans cette conférence, Guillaume Lecointre explorera d’autres explications possibles de la forme de nos organes.
Mot(s) clés libre(s) : variabilité génétique, Charles Darwin, adaptation biologique, evolution

"Le cancer et les maladies cardiovasculaires sont les deux premières causes de mortalité dans les pays développés. Les études expérimentales faites sur les virus capables d'induire le cancer et l'analyse des bases génétiques et moléculaires du développement du cancer ont permis un grand pas en avant dans la compréhension du développement du cancer chez l'homme. La conversion d'une cellule saine en une cellule tumorale est un processus à étapes multiples qui est conditionné par la modification du fonctionnement d'au moins quatre de nos gènes. Cela explique pourquoi la formation du cancer est un processus progressif qui touche le plus souvent les personnes âgées. Des mutations dans un certain nombre de gènes appelés ""protooncogènes"" les convertissent en oncogènes qui stimulent la prolifération cellulaire et inhibent leur différenciation terminale. La perte, par mutations ou délétions, d'une autre classe de gènes appelés ""gène suppresseurs de tumeurs"" ou ""antioncogènes"" permet à la cellule tumorale d'échapper à des verrous de contrôle de la multiplication cellulaire. D'autre gènes concernés, comme la télomérase, rendent les cellules tumorales immortelles. Certains cancers (moins de 10 %) sont d'origine familiale, tandis que d'autres sont associés à des infections avec certains virus comme le virus de l'hépatite B, des virus de papillome etc. "
Mot(s) clés libre(s) : cancer, génétique, système immunitaire, translocation, virus

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Mot(s) clés libre(s) : ADN, ARN, catalyseur, enzyme, évolution, génétique, génome, histoire des sciences de la vie, information biologique, mutation, protéine, vie, vivant

Courant 2000 nous disposerons d'une première ébauche de la séquence de notre génome. Il n'y a pas de bouleversements immédiats à attendre d'une telle avancée, mais elle marque le début d'une nouvelle ère de découvertes dont certaines seront suivies d'applications majeures dans le domaine de la santé humaine, de l'agriculture et de l'environnement. La simple connaissance du génome n'apportera pas de réponses aux questions scientifiques majeures de la fin de ce siècle, mais elle permettra de les aborder d'une nouvelle manière avec des chances de succès considérablement accrues. On peut aussi prévoir que tout un ensemble de nouvelles questions apparaîtront au cours de l'analyse du contenu du génome : comme souvent en de pareils cas, des observations parfaitement inattendues se produiront.
Mot(s) clés libre(s) : ADN, chromosome, code génétique, génétique moléculaire, génome humain, génomique, instruction biologique, maladie génétique, médecine, séquençage, séquence de gènes