Dans notre région , le risque cardiovasculaire représente 30 %. Sont évoqués les mécanismes génétiques dans la pathologie du système cardiovasculaire. les interactions gène-gène , gène-environnement dans la cohorte Sanislas. Pour l'effet de 13 gènes sur 9 phénotypes, ont été détectées des interactions avec l'âge, le sexe, l'alcool, l'IMC, les contraceptifs oraux et le tabac, et une interaction géne-gène ApoE-LPL sur taux de TG. Origine 10ème colloque de biologie prospective InterReg III A. Canal-U Médecine - 2006 SCD médecine Générique Réalisation : CERIMES - SPI-EAO SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : biologie, environnement, gènes, génotypes, maladies, métabolisme, phénotypes, Polymorphisme génétique, système cardiovasculaire

La sarcoidose résulte de la formation de granulomes dans les organes atteints. Le plus souvent il n'y a pas d'impact clinique car le processus est limité dans son évolution et sa durée. Origine Les granulomatoses systèmiques - Hôpital Sud à Amiens. Canal-U Médecine et Santé. Générique Réalisation : CERIMES - SPI-EAO SCD médecine
Mot(s) clés libre(s) : granulomatose systèmique, phénotype sévère, sarcoïdose

La presse généraliste, et bien entendu la presse spécialisée, se font régulièrement l'écho du séquençage complet d'un nouveau génome. Il est cependant impossible pour le grand public de se rendre compte à quel point les choses vont vite: sont disponibles actuellement les séquences complètes des génomes de 51 bactéries et de 4 organismes multicellulaires, cependant que sont en cours les séquençages de 210 (!) génomes bactériens et de nombreux organismes supérieurs (rat, souris, chimpanzé et plusieurs plantes en particulier). Pour le non spécialiste, il n'est pas non plus facile d'imaginer le rôle crucial de l'informatique dans le processus conduisant à la connaissance de la séquence complète d'un génome. En fait, l'ordinateur joue un rôle central à toutes les étapes, depuis la gestion des données brutes dans les centres de séquençage jusqu'à l'assemblage final de la séquence complète, la recherche des gènes et la mise à disposition des résultats dans des banques spécialisées. Si l'on définit la génomique comme étant "le séquençage des génomes puis tout ce que l'on peut en tirer", alors à coup sûr il n'y aurait pas de génomique sans informatique. Certes, et l'on ne peut que s'en féliciter, le dernier mot revient toujours au biologiste. Mais il n'est pas faux d'affirmer que grâce -entre autre- à l'informatique, notre vision des génomes et de leur évolution a été bouleversée. Plus les séquences s'accumulent et plus la fameuse image de F. Jacob concernant "le bricolage de l'évolution" s'avère pertinente. Pour le biologiste que je suis, et sans doute pour la majorité des gens, l'apport principal de la génomique est de nous donner des pistes pour répondre aux questions classiques et lancinantes "qui suis-je, d'où viens-je, où vais-je?" grâce à la comparaison des séquences de différents génomes. Ces comparaisons ont le mérite de remettre les choses à leur place et de nous rappeler le devoir d'humilité: que notre génome ne comporte guère que deux fois plus de gènes que celui d'un ver microscopique ne flatte sans doute pas notre ego et nous montre bien l'étendue de notre ignorance. D'un point de vue plus pratique, c'est la connaissance de la batterie complète des gènes d'un organisme qui permet de réaliser des "puces à ADN" grâce auxquelles des kits de diagnostic simples et efficaces peuvent être mis au point -après toute une série d'analyses informatiques non triviales. C'est certainement une bonne nouvelle pour le thérapeuthe. A nous cependant de veiller à ce que leur usage ne soit pas indûment détourné à des fins de "sélection" inadmissibles. A nous également de faire le tri entre le possible et les promesses prématurées de thérapie génique triomphante. Il est clair que "la génomique" est source de progrès incontestables dans la connaissance pure et dans ses applications. Il n'en reste pas moins, et la chose est banale, qu'elle soulève de nombreuses questions morales ou éthiques: elles ne sont pas près d'être résolues tant l'ampleur des aspects financiers qui en découlent faussent le débat, qui n'est d'ailleurs pas simple ....
Mot(s) clés libre(s) : bio-informatique, biologie moléculaire, chromosome, génomique, phénotype, phylogénie moléculaire, puce à ADN, séquençage d'un génome

Conférence du 29 janvier 2000 par Daniel Metzer. La connaissance des génomes de l'homme et de la souris sera acquise dans moins de cinq ans. Leur comparaison révélera l'existence de dizaines de milliers de gènes, jusqu'alors inconnus, dont la fonction devra être établie. Cela nécessitera des études non seulement au niveau moléculaire et cellulaire, mais aussi à des niveaux de complexité supérieurs représentés par les tissus et organes, et finalement l'animal et l'homme dans leur globalité. La souris est un excellent modèle pour définir les fonctions des gènes humains car elle présente de grandes similitudes génétiques, immunologiques, reproductives, physiologiques et pathologiques avec l'homme. De plus, on dispose actuellement d'outils performants pour manipuler le génome de cet animal. Il est en effet possible, grâce à la transgenèse, d'insérer un gène normal ou modifié dans son génome, et de l'exprimer sélectivement à un endroit donné. On peut également modifier ou altérer un gène défini par recombinaison homologue, et induire des mutations somatiques de ce gène dans des cellules ou tissus choisis, et à un moment défini de la vie de l'animal. L'ensemble de ces techniques, récemment mises au point, permettra d'approfondir les études de la fonction des gènes chez la souris, et d'établir plus facilement des "modèles souris" de maladies humaines. De plus, les techniques de mutagenèse utilisées chez la souris auront des applications en thérapie génique. En effet, il est envisageable de remplacer des gènes mutés, ou de diriger l'expression de transgènes, dans des cellules somatiques déficientes prélevées sur des malades, et de les réinjecter, après la modification génétique, à ces patients. Ainsi, la transgenèse, la mutagenèse et la génomique fonctionnelle devraient avoir de nombreuses retombées positives en santé humaine.
Mot(s) clés libre(s) : ADN, gène, génie génétique, génome, génotype, mutagénèse, mutation, phénotype, recombinaison homologue, traduction, transcription, transgénèse, vecteur

Les suppresseurs intragéniques. Les suppresseurs extragéniques. Les suppresseurs informationnels. Les suppresseurs physiologiques
Mot(s) clés libre(s) : Révertants phénotypiques, Génétique

Lorsqu'on établit une nouvelle souche mutante, son phénotype est différent de celui de la souche de référence. Mécanismes de dominance des mutants sur le phénotype sauvage.
Mot(s) clés libre(s) : Dominance, récessivité, phénotype, génotype, Génétique

Thème : Actualités en Pathologies Infectieuses.Résumé : Les bactéries multi-résistantes sont des bactéries présentant un niveau de résistance aux antibiotiques susceptible de poser des problèmes thérapeutiques. Revue des principales bactéries présentant une résistance aux antibiotiques : bactéries multi-résistantes (BRM), principales espèces concernées, évolution. Résistance naturelle, mutations, acquisition de gênes de « résistance ». Méthodes de détection : place du laboratoire de plus en complexe* Méthodes phénotypiques complémentaires manuelles ? * Méthodes génomiques* Travail en réseau nécessaire (laboratoires de 1ère ligne – laboratoires référents régionaux – CNR) Encore de nombreuses incertitudes : * Origine des BMR ? * Voies de diffusion à l’homme ? * Nouvelles BMR à venir ? Auteur : Alain LOZNIEWSKI (Professeur de bactériologie-virologie au CHU de Nancy).SCD Médecine.
Mot(s) clés libre(s) : antibiotiques, API 2010 Nancy, bactérie, BRM, entérocoques, ERV, génotype, mutation, phénotype, pneumocoques, SAMR

D'Aristote à Morgan, en passant par Lamarck, nous verrons comment le concept d'épigénétique s'est peu à peu dévoilé, et les défis qu'il pose actuellement à notre compréhension du destin cellulaire.1er volet du cycle de conférences "De la génétique à l'épigénétique".Pour voir les volets suivants : 2. Voyage au coeur de nos cellules.3. L'alimentation, parlons-en.
Mot(s) clés libre(s) : ADN, génétique, épigénétique, phénotype, génomique

La biologie moléculaire des années 1960-70 a imposé l'image d'une mécanique bien réglée, excluant le hasard et guidée par le programme génétique déposé dans les chromosomes. Ce paradigme doit être maintenant réévalué parce qu'il est en contradiction avec les données expérimentales. A la place, on peut suggérer une autre théorie. Les espèces évoluent grâce au hasard des mutations triées par la sélection naturelle. Les cellules se comportent de la même manière. Elles se différencient parce qu'il y a du hasard dans leur fonctionnement et s'adaptent à leur micro-environnement constitué par les autres cellules. Ainsi, le développement de l'embryon n'est pas l'exécution d'un programme mais une extension de la sélection naturelle à l'intérieur de l'organisme. Colloque organisé par les services culturels des universités de Bordeaux dans le cadre de l'exposition du capc Musée d'art contemporain, "Les années '70: l'art en cause" (2003)
Mot(s) clés libre(s) : biologie moléculaire, cellules, déterminisme, génotype, hasard, phénotype, probabilisme, stéréospécificité

La PCR, l'opéron lactose, le code génétique, la traduction, le génotype, le phénotype, la dominance et la recessivité, dominance d'un phénotype mutant, le test de complémentation fonctionnelle, les suppresseurs, chromosomes balanceurs et élément P, les conséquences génétiques de la méiose. De nombreuses animations Flash.
Mot(s) clés libre(s) : code, opéron, traduction, génotype, phénotype, Biologie moléculaire, Génétique